Examkin

Question

Difficulty: MediumKonjenital SSS Malformasyonları

İki (22) aylık bir erkek bebek, baş çevresinde hızlı artış şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde makrosefali, aşağı bakış kısıtlılığı ('batan güneş' manzarası) ve her iki el başparmağının avuç içine doğru fikse olduğu (adduksiyon postürü) saptanıyor. Kraniyal görüntülemede lateral ventriküllerin ve üçüncü (3.3.) ventrikülün ileri derecede genişlediği, ancak dördüncü (4.4.) ventrikülün normal boyutta olduğu gözleniyor. Bu olguda en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. X'e bağlı akuaduktus stenozuAnswer
  2. B
    Dandy-Walker malformasyonu
  3. C
    Chiari Tip II malformasyonu
  4. D
    Joubert sendromu
  5. E
    Holoprozensefali

Answer

Klinik ve radyolojik bulgular X'e bağlı akuaduktus stenozunu (Bickers-Adams sendromu) işaret etmektedir.
X'e bağlı akuaduktus stenozu (Bickers-Adams sendromu), yenidoğan döneminde triventriküler hidrosefali ve karakteristik bir bulgu olan addukte başparmak (flexed thumbs) ile kendini gösterir. Görüntülemede lateral ve üçüncü ventriküller genişlemişken, dördüncü ventrikülün normal olması obstrüksiyonun akuaduktus seviyesinde olduğunu kanıtlar.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları ve ventriküler genişleme paternini analiz et.
Makrosefali ve batan güneş manzarası hidrosefaliyi; lateral ve 3.3. ventrikülün geniş, 4.4. ventrikülün normal olması ise Sylvius akuaduktusu seviyesinde bir tıkanıklığı (triventriküler hidrosefali) gösterir.
Obstrüktif hidrosefalinin seviyesini belirlemek ayırıcı tanı için kritiktir.
2
Eşlik eden fiziksel bulguyu nörolojik malformasyonlarla ilişkilendir.
El başparmaklarının avuç içine doğru fikse olması (adduksiyon postürü), akuaduktus stenozu ile birleştiğinde X'e bağlı kalıtılan Bickers-Adams sendromu için karakteristiktir.
L1CAM gen mutasyonu hem sinir sistemi gelişimini hem de kortikospinal yolları etkileyerek bu spesifik tabloya yol açar.

Key Concept

X'e bağlı akuaduktus stenozu (Bickers-Adams sendromu), triventriküler hidrosefali ve addukte başparmak (flexed thumbs) kliniği ile tanınır.

Practice More

L1CAM gen mutasyonunun diğer klinik yansımalarını (MASA sendromu gibi) gözden geçirmek konuyu pekiştirecektir.
Estimated Time:1m 15s
Rate this question

Topics

Konjenital SSS Malformasyonları

More questions from this topic