3 haftalık bir erkek bebek, göbek kordonunun henüz düşmemesi ve göbek çevresinde kızarıklı… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$3$ haftalık bir erkek bebek, göbek kordonunun henüz düşmemesi ve göbek çevresinde kızarıklık şikayeti ile getiriliyor. Fizik muayenede omfalit ile uyumlu görünüm olmasına rağmen pürülan akıntı saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde lökosit sayısı $55.000/\mu L$ ( $85\%$ nötrofil) olarak bulunuyor. Enfekte bölgeden alınan biyopside belirgin doku nekrozu izlenmesine rağmen, nekrotik alanlarda lökosit infiltrasyonunun yokluğu dikkat çekiyor.

Bu hastada aşağıdaki proteinlerin hangisinde defekt olması en olasıdır?

$\beta_2$ -integrin ( $CD18$ )Answer
B
$NADPH$ oksidaz
C
Selektin ligandları
D
Miyeloperoksidaz
E
Bruton tirozin kinaz ( $BTK$ )

Answer

Sıkı yapışmadan (firm adhesion) sorumlu olan

\beta_2

-integrin (

CD18

) defekti

Doğru cevap olan

\beta_2

-integrin (

CD18

) eksikliği, Lökosit Adhezyon Defekti Tip 1'in temelidir. Bu hastalıkta nötrofiller damar duvarına sıkıca yapışamaz ve transmigrasyonu gerçekleştiremez. Sonuç olarak, göbek kordonu düşmesi gecikir (

>3

hafta), enfeksiyon bölgelerinde irin oluşmaz ve kanda aşırı lökositoz (marjinasyon havuzuna katılamama nedeniyle) izlenir.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguların analizi

Geç düşen göbek kordonu ve pürülan akıntı olmaksızın seyreden enfeksiyon, lökositlerin damar dışına çıkışında bir sorun olduğunu düşündürür.

Nötrofiller dokuya geçemediğinde inflamasyon bölgesinde irin (püy) oluşamaz.

Laboratuvar ve histopatoloji korelasyonu

Belirgin periferik lökositoz (

55.000/\mu L

) olmasına rağmen dokuda lökosit infiltrasyonunun yokluğu, 'adhezyon' basamağında bir defekt olduğunu doğrular.

Lökositler damar içinde birikirken dokuya geçemezler.

Moleküler mekanizmanın belirlenmesi

Sıkı yapışma evresinden sorumlu olan integrinlerin (

\beta_2

alt birimi,

CD18

) eksikliği Lökosit Adhezyon Defekti Tip 1 (LAD-1) olarak tanımlanır.

LAD-1, klinik olarak göbek kordonunun geç düşmesi ile en karakteristik şekilde prezante olan adhezyon kusurudur.

Key Concept

Lökosit ekstravazasyon mekanizmasında integrinlerin (CD18) rolü ve eksikliğinin (LAD-1) patolojik yansımaları.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic