Examkin

Question

Difficulty: MediumKemik İliği Yetmezlikleri

1717 yaşında erkek hasta, son aylarda belirginleşen halsizlik, solukluk ve fırçalama ile olan diş eti kanaması şikayetleri ile başvuruyor. Öyküsünden çocukluğundan beri boy kısalığı nedeniyle takip edildiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde; boy 152 cm152 \text{ cm} (<3<3. persentil), mikrosefali, ciltte yaygın sütlü kahve lekeleri (café-au-lait) ve bilateral baş parmak hipoplazisi saptanıyor. Laboratuvar bulguları aşağıda sunulmuştur:

ParametreDeğer
Hemoglobin8,2 g/dL8,2 \text{ g/dL}
MCV102 fL102 \text{ fL}
Retikülosit%0,3\%0,3
Lökosit2800/mm32800/\text{mm}^3
Trombosit35.000/mm335.000/\text{mm}^3

Periferik yaymada blast veya atipik hücre saptanmayan bu hastada kesin tanıya ulaşmak için yapılması gereken en spesifik test aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Diepoksibütan (DEB) ile uyarılmış kromozom kırık analiziAnswer
  2. B
    Kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi
  3. C
    Flow sitometri ile CD55 ve CD59 ekspresyon analizi
  4. D
    Serum Vitamin B12 ve folat düzeylerinin ölçümü
  5. E
    Ham testi ve şeker su testi

Answer

Fanconi aplastik anemisi tanısını kesinleştirmek için diepoksibütan (DEB) ile uyarılmış kromozom kırık analizi yapılmalıdır.
Diepoksibütan (DEB) ile uyarılmış kromozom kırık analizi, Fanconi Aplastik Anemisi için altın standart tanı yöntemidir. Hastada sunulan pansitopeni, boy kısalığı, mikrosefali, café-au-lait lekeleri ve baş parmak anomalileri bu kalıtsal sendromun klasik klinik tablosudur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların sentezlenmesi
Hastada pansitopeni (HbHb, lökopeni, trombositopeni) ile birlikte boy kısalığı, baş parmak anomalisi ve deri bulguları mevcuttur.
Bu bulguların birlikteliği kalıtsal bir kemik iliği yetmezliği sendromu olan Fanconi Anemisini (FA) işaret eder.
2
Laboratuvar verilerinin yorumlanması
Retikülositopeninin eşlik ettiği makrositer (MCV>100 fLMCV > 100 \text{ fL}) pansitopeni tablosu kemik iliği üretim yetersizliğini doğrular.
FA'da makrositoz sıklıkla pansitopeniden aylar veya yıllar önce ortaya çıkan ilk laboratuvar bulgusudur.
3
Tanısal stratejinin belirlenmesi
DNA tamir mekanizmasındaki bozukluğu gösteren kromozomal instabilite testi seçilmelidir.
Diepoksibütan (DEB) veya mitomisin-C testi, FA hastalarının hücrelerinde normal bireylere göre belirgin artmış kromozom kırılmalarını göstererek kesin tanıyı sağlar.

Key Concept

Fanconi Aplastik Anemisi tanısal algoritması
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Kemik İliği Yetmezlikleri

More questions from this topic