aylık bir kız çocuk, son haftadır giderek artan kusma, halsizlik ve yürümede dengesizlik şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde gövde ataksisi ve fundoskopik incelemede bilateral papil ödem saptanmıştır. Kraniyal MRG'de dördüncü ventrikül tabanından kaynaklanan, beyin sapına bası yapan ve kontrast tutan heterojen kitle izlenmiştir. Yapılan kraniospinal MRG ve BOS sitolojisinde yaygın leptomeningeal metastazlar (drop metastaz) saptanmıştır. Bu hastada tanısı konulan "Grup " medulloblastomun en karakteristik moleküler özelliği ve kötü klinik gidişat belirteci aşağıdakilerden hangisidir?
- gen amplifikasyonuAnswer
- Bgen mutasyonu
- Cgen mutasyonu
- Dİzokromozom () varlığı
- E() protein kaybı
Answer
Grup medulloblastomun en karakteristik moleküler özelliği ve kötü prognoz belirteci gen amplifikasyonudur.
Medulloblastomlar günümüzde dört moleküler alt gruba ayrılmaktadır. Grup medulloblastomlar; bebek ve çocuklarda sık görülmesi, tanı anında sıklıkla metastatik olması ve klasik olarak gen amplifikasyonu içermesiyle bilinir. Bu özellikler hastayı "yüksek risk" grubuna sokar ve tüm gruplar arasında en kötü sağkalım oranına sahiptir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Medulloblastomun moleküler alt tiplemesi
Practice More
Medulloblastomda yolağı aktivasyonunun sağladığı prognostik avantajı ve kemoterapi doz azaltma çalışmalarını inceleyiniz.
Estimated Time:2m 0s