Examkin

Question

Difficulty: MediumKistik ve Kalıtsal Böbrek Hastalıkları

26 yaşında kadın hasta, ani gelişen şiddetli sağ yan ağrısı ve baş dönmesi şikayetleri ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenede kan basıncı 85/5085/50 mmHg, nabız 112112/dk saptanıyor. Özgeçmişinde çocukluk çağından beri epilepsi tanısı ile takip edildiği öğreniliyor. Cilt muayenesinde yüzde, özellikle burun kanatları çevresinde çok sayıda papüler lezyon (anjiyofibrom) ve sırtta hipopigmente maküller (dişbudak yaprağı) izleniyor. Çekilen batın tomografisinde sağ böbrekte 99 cm çapında, içerisinde −50-50 HU (Hounsfield ünitesi) dansitesinde yağ dokusu alanları içeren heterojen bir kitle ve kitle çevresinde kanama (perirenal hematom) saptanıyor.

Bu klinik tabloya neden olan en olası hastalık aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı
  2. B
    Von Hippel-Lindau Hastalığı
  3. Tuberoz Skleroz KompleksiAnswer
  4. D
    Nörofibromatozis Tip 1
  5. E
    Alport Sendromu

Answer

Tuberoz Skleroz Kompleksi
Soruda verilen klinik tablo Tuberoz Skleroz Kompleksi (TSC) için tipiktir. Hastadaki bulgular:
1. Nörolojik: Epilepsi öyküsü.
2. Dermatolojik: Yüzde anjiyofibromlar (eski adıyla adenoma sebaseum) ve hipopigmente maküller (dişbudak yaprağı lekesi).
3. Renal: Bilgisayarlı tomografide 'negatif Hounsfield değeri' (−50-50 HU) yağ dokusunu işaret eder. Böbrekte yağ içeren kitle denince akla Anjiyomiyolipom (AML) gelmelidir.

TSC hastalarının %80'inde renal AML görülür. 44 cm'den büyük AML'ler spontan kanayarak (Wunderlich sendromu) hipovolemik şok ve yan ağrısına neden olabilir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et
Epilepsi öyküsü + Cilt bulguları (Yüzde anjiyofibrom, gövdede hipopigmente makül/dişbudak yaprağı) + Böbrek kitlesi.
Bu kombinasyon nörokutanöz bir sendromu işaret etmektedir.
2
Böbrek kitlesinin özelliklerini değerlendir
Tomografide −50-50 HU dansitesi yağ dokusunu gösterir. Böbrekte yağ içeren en sık benign tümör Anjiyomiyolipomdur (AML).
Renal hücreli karsinom veya basit kistlerde yağ dansitesi (negatif HU) beklenmez.
3
Tanıyı birleştir
Epilepsi, tipik cilt bulguları ve renal anjiyomiyolipom (AML) birlikteliği Tuberoz Skleroz Kompleksi (TSC) tanısını koydurur. Hastadaki akut tablo (hipotansiyon, yan ağrısı), dev bir AML'nin spontan kanaması (Wunderlich sendromu) ile uyumludur.
TSC hastalarının böbreklerinde en sık görülen lezyon AML'dir ve büyük boyutlu AML'ler kanama riski taşır.

Key Concept

Tuberoz Skleroz Kompleksi (TSC) tanısında Vogt triadının (Epilepsi, Mental rötardasyon, Adenoma sebaseum) yanı sıra renal tutulum olarak Anjiyomiyolipom (AML) görülmesi karakteristiktir.

Hints

1
Hastadaki cilt bulguları (yüzde papüller, vücutta açık renkli lekeler) ve epilepsi öyküsü, spesifik bir genetik sendromu işaret ediyor.
2
Tomografideki 'eksi' Hounsfield değeri (−50-50 HU), kitlenin yağ dokusu içerdiğini gösterir. Böbrekte yağ içeren en sık tümör nedir?
3
Böbrekte Anjiyomiyolipom (AML), beyinde epilepsi ve ciltte anjiyofibromlar... Bu üçlü 'Tuberoz Skleroz' tanısı için patognomoniktir.

Practice More

Tuberoz Skleroz hastalarında görülen diğer organ tutulumlarını (ör: kalpte rabdomyom, akciğerde LAM) gözden geçiriniz.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Kistik ve Kalıtsal Böbrek Hastalıkları

More questions from this topic