aylık bir erkek çocuk, motor gelişim geriliği nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden aylıkken desteksiz oturabildiği, ancak hiçbir zaman emekleyemediği ve kendi başına ayağa kalkıp yürüyemediği öğreniliyor. Fizik muayenesinde; zihinsel gelişimi yaşına uygun bulunan hastada jenerilize hipotoni ve proksimal kas güçsüzlüğü mevcut olup, derin tendon refleksleri alınamıyor. Ayrıca dilde belirgin fasikülasyonlar ve ellerinde ince, hızlı, düzensiz titremeler () gözleniyor. Yapılan genetik analizde geninde homozigot delesyon ve gen kopya sayısının olduğu saptanıyor. Buna göre, bu hasta ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?
- AKlinik tablosu Spinal Müsküler Atrofi () Tip (ara form) ile uyumludur.
- Bkopya sayısının olması, Tip hastalarına göre daha fazla tam boy fonksiyonel proteini üretilmesini sağlar.
- Cİlerleyen yaşlarda skolyoz ve eklem kontraktürleri en sık karşılaşılan ortopedik komplikasyonlardır.
- DHastalığın patogenezinde motor nöronlar etkilenirken, duyusal sinir lifleri ve zihinsel fonksiyonlar korunur.
- Hastalığın kesin tanısında kas biyopsisi yapılarak 'grup atrofisi' ve 'tip 1 lif hipertrofisi' gösterilmesi altın standarttır.Answer
Answer
Hastalığın kesin tanısında altın standart yöntem kas biyopsisi değil, moleküler genetik analizdir.
Spinal Müsküler Atrofi () tanısında altın standart yöntem, genindeki homozigot delesyonun moleküler genetik yöntemlerle gösterilmesidir. Kas biyopsisinde görülen 'grup atrofisi' ve 'tip lif hipertrofisi' hastalık için karakteristik olsa da, genetik testlerin non-invaziv ve kesin sonuç verici olması nedeniyle biyopsi artık tanı hiyerarşisinde altın standart olarak kabul edilmez.
Step-by-Step Solution
Key Concept
SMA Tip 2'nin klinik özellikleri, SMN2 modifiye edici etkisi ve tanısal hiyerarşi.
Practice More
SMA Tip 2 ve Tip 3 ayrımını yaparken Gowers belirtisinin varlığına rağmen derin tendon reflekslerinin kaybına odaklanınız.
Estimated Time:2m 0s