Examkin

Question

Difficulty: MediumKarbonhidrat Metabolizma Bozuklukları

On dört günlük bir kız bebek; doğumundan itibaren anne sütü ile beslenirken son birkaç gündür gelişen emmeme, şiddetli kusma ve sarılık şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde letarji, karaciğerde büyüme (33 cm) ve yaygın ikter saptanmıştır. Yapılan laboratuvar incelemelerinde hipoglisemi ve indirekt bilirubin hakimiyetinde hiperbilirubinemi saptanmıştır. Hastanın diğer laboratuvar bulguları aşağıdadır:

TetkikSonuç
İdrarda İndirgen Madde (Benedict)Pozitif (+)
İdrar Glukoz (Stix)Negatif (-)
Kan KültürüEscherichiaEscherichia colicoli üremesi

Bu hastada en olası tanıya yönelik beklenen temel enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Galaktoz-1-fosfat uridiltransferazAnswer
  2. B
    Fruktoz-1-fosfat aldolaz
  3. C
    Galaktokinaz
  4. D
    Glukoz-6-fosfataz
  5. E
    UDP-galaktoz-4-epimeraz

Answer

Galaktoz-1-fosfat uridiltransferaz
Galaktoz-1-fosfat uridiltransferaz (GALT) eksikliği, klasik galaktozemiye yol açar. Yenidoğan döneminde laktoz (glukoz + galaktoz) alımıyla birlikte ağır sarılık, hepatomegali, hipoglisemi ve kusma gelişir. Vakada belirtilen idrarda indirgen madde pozitifliği varken glukozun negatif olması (Benedict/Stix uyumsuzluğu), galaktoz gibi glukoz dışı indirgen şekerlerin varlığını kanıtlar. Ayrıca bu hastalarda E. coli sepsisi riski belirgin derecede artmıştır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların değerlendirilmesi
Anne sütü (laktoz) alan bir yenidoğanda gelişen sarılık, hepatomegali ve sepsis bulguları saptandı.
Bu bulgular yenidoğan döneminde karbonhidrat metabolizma bozukluklarını, özellikle galaktozemi grubunu akla getirir.
2
Laboratuvar verilerinin analizi
İdrarda indirgen madde pozitifliği varken glukozun negatif olması, idrarda glukoz dışı bir şeker (galaktoz) varlığını gösterir.
Galaktoz-1-fosfat uridiltransferaz eksikliğinde galaktoz metabolize edilemez ve idrarla atılır (galaktozüri).
3
Spesifik ilişkilendirme
Escherichia coli sepsisi ile klasik galaktozemi arasındaki güçlü ilişki kuruldu.
Yüksek galaktoz düzeyleri lökositlerin bakterisidal aktivitesini inhibe ederek E. coli sepsis riskini artırır.
4
Tanının netleştirilmesi
Bulgular Klasik Galaktozemi (GALT eksikliği) ile tam uyumludur.
Vakadaki sistemik toksisite, laboratuvar uyumsuzluğu ve sepsis varlığı bu enzim eksikliğini doğrular.

Key Concept

Klasik Galaktozemi (GALT Eksikliği) Klinik Triadı
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Karbonhidrat Metabolizma Bozuklukları

More questions from this topic