22 yaşında bir erkek hasta, özellikle sıcak havalarda artış gösteren el ve ayak parmak uçlarında yanıcı karakterde ağrı (akroparestizi) ve terleme azlığı şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde gövdenin alt kısmında ve banyo bölgesinde yoğunlaşan, basmakla solmayan, küçük, koyu kırmızı renkli deri lezyonları (anjiyokeratom) saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde proteinüri ve hafif düzeyde kreatinin yüksekliği belirlenen hastanın ekokardiyografisinde sol ventrikül hipertrofisi izleniyor. Bu hastada aşağıdaki enzimlerden hangisinin eksikliği en olasıdır?
- -galaktosidaz AAnswer
- B-glukoserebrosidaz
- CSfingomiyelinaz
- DGalaktoserebrosidaz
- EArilsülfataz A
Answer
Fabry hastalığının patognomonik bulguları olan akroparestizi, hipohidroz ve anjiyokeratom varlığında eksik olan enzim -galaktosidaz A'dır.
Hastada tarif edilen akroparestizi, hipohidroz ve anjiyokeratomlar, lizozomal bir depo hastalığı olan Fabry hastalığına işaret eder. Bu hastalıkta eksik olan enzim -galaktosidaz A'dır. Biriken temel madde ise seramid trihekzozid (globotriaozilseramid - ) molekülüdür.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Fabry hastalığı, -galaktosidaz A eksikliği ile giden, anjiyokeratom ve erken yaşta böbrek/kalp yetmezliği ile karakterize bir glikolipid depo hastalığıdır.
Practice More
Diğer sfingolipidozların aksine Fabry hastalığının X'e bağlı çekinik kalıtıldığını ve genellikle hepatosplenomegali yapmadığını unutmayınız.
Estimated Time:1m 15s