aylık bir erkek çocuk; belirgin büyüme geriliği, karın şişliği ve yürümede gecikme şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve ağırlık persentilin altında saptanmış, batında masif hepatomegali tespit edilmiştir. Ayrıca el bileklerinde genişleme ve raşitizm (rikets) ile uyumlu radyolojik bulgular mevcuttur. Laboratuvar tetkiklerinde; açlık kan şekeri mg/dL (hipoglisemi), yemekten saat sonra kan şekeri mg/dL (hiperglisemi), idrar incelemesinde ise belirgin glukozüri, jeneralize aminoasidüri ve hiperfosfatüri saptanmıştır. Bu klinik tabloda en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- ATip Glikojen depo hastalığı
- Fanconi-Bickel sendromuAnswer
- CTip Glikojen depo hastalığı
- DHerediter fruktoz intoleransı
- EGalaktozemi
Answer
Fanconi-Bickel sendromu; masif hepatomegali, renal Fanconi sendromu (glukozüri, aminoasidüri, fosfatüri) ve karakteristik glukoz intoleransı (açlık hipoglisemisi ile post-prandial hiperglisemi) birlikteliği ile tanınır.
Vakada tarif edilen masif hepatomegali, renal Fanconi sendromu (glukozüri, aminoasidüri, fosfatüri) ve glukoz intoleransı (açlık hipoglisemisi ile yemek sonrası hiperglisemi) Fanconi-Bickel sendromu için patognomoniktir. Bu hastalıkta karaciğer, pankreas, barsak ve böbrekte bulunan GLUT2 glukoz taşıyıcı proteininde defekt vardır. GLUT2 eksikliği nedeniyle karaciğer açlıkta glukoz salgılayamaz (hipoglisemi) ve toklukta glukozu içeri alamaz (hiperglisemi). Böbrekte ise proksimal tübüllerde glukoz ve diğer maddelerin reabsorbsiyonu bozulur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Fanconi-Bickel sendromu (GLUT2 eksikliği), glukojenin hem depolanmasını hem de kullanımını bozan, beraberinde proksimal tübül disfonksiyonu yapan nadir bir karbonhidrat metabolizma bozukluğudur.