15 günlük bir erkek bebek; uzamış sarılık, beslenme güçlüğü ve kabızlık yakınmalarıyla pol… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$15$ günlük bir erkek bebek; uzamış sarılık, beslenme güçlüğü ve kabızlık yakınmalarıyla polikliniğe getiriliyor. Özgeçmişinden $34$ . gebelik haftasında doğduğu, doğum sonrası gelişen şiddetli respiratuar distres sendromu (RDS) nedeniyle sürfaktan tedavisi aldığı ve $10$ gün mekanik ventilatörde izlendiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde makroglossi, göbek fıtığı ve $3\ cm$ genişliğinde posterior fontanel saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum $TSH: 72\ mIU/L$ (N: $0.5-5.0$ ) ve serbest $T_4: 0.5\ ng/dL$ (N: $0.8-2.2$ ) olarak bulunuyor. Tiroid ultrasonografisinde tiroid bezinin normal yerleşimde ve normal boyutlarda olduğu izleniyor. Bu hastada en olası genetik defekt aşağıdakilerden hangisidir?

$NKX2.1$ mutasyonuAnswer
B
$PAX8$ mutasyonu
C
$FOXE1$ mutasyonu
D
$TSHR$ mutasyonu
E
$SLC26A4$ mutasyonu

Answer

Hastadaki konjenital hipotiroidi bulgularına eşlik eden neonatal RDS öyküsü ve ultrasonografide bezin yerinde (ortotopik) olması, tiroid ve akciğer gelişimini ortak yöneten NKX2.1 gen defektini (Beyin-Akciğer-Tiroid sendromu) işaret eder.

Doğru yanıt olan

NKX2.1

seçeneği, hastadaki tiroid (KH), akciğer (RDS) ve muhtemelen ileride gelişecek olan beyin (koreoatetoz) tutulumunu açıklayan tek genetik defekttir. TTF-1 olarak da bilinen bu transkripsiyon faktörü, hem tiroid folikül hücrelerinin hem de tip 2 pnömositlerin gelişimi ve fonksiyonu için gereklidir.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguların değerlendirilmesi

Uzamış sarılık, kabızlık, geniş posterior fontanel ve makroglossi bulguları konjenital hipotiroidi (KH) için tipiktir.

Primer hipotiroidinin yenidoğan dönemindeki klasik fizik muayene bulgularını tanımak.

Laboratuvar ve görüntüleme entegrasyonu

Yüksek

TSH

ve düşük serbest

T_4

primer KH'yi doğrular. Ultrasonografide tiroidin yerinde (ortotopik) olması, ektopi veya agenezi gibi yaygın dizgenezileri dışlar.

Bezin yerleşimine göre ayırıcı tanı listesini daraltmak.

Sistemik bulgularla bağlantı kurma

Hastanın öyküsündeki şiddetli RDS ve sürfaktan ihtiyacı, tiroid gelişimi ile akciğer matürasyonunu (sürfaktan proteinleri SP-A, SP-B, SP-C ekspresyonu) ortak etkileyen bir faktörü düşündürür.

Sindromik KH nedenleri arasında akciğer tutulumu olan spesifik genetik defekti saptamak.

Tanının konulması

Bu tablo

NKX2.1

(Thyroid Transcription Factor-1 / TTF-1) mutasyonu ile uyumlu 'Beyin-Akciğer-Tiroid' sendromudur.

Genetik ve klinik korelasyonu tamamlamak.

Key Concept

NKX2.1 (TTF-1) mutasyonu; konjenital hipotiroidi, akciğer hastalıkları (RDS, interstisyel akciğer hastalığı) ve nörolojik bulguların (benign herediter kore, koreoatetoz) bir arada görüldüğü 'Beyin-Akciğer-Tiroid sendromu'na yol açar.

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic