Hızlı büyüme ve pubik tüylenme şikayetiyle getirilen 4.5 yaşındaki erkek çocuğun fizik mua… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Hızlı büyüme ve pubik tüylenme şikayetiyle getirilen $4.5$ yaşındaki erkek çocuğun fizik muayenesinde; boyunun yaş grubuna göre $+2.5$ standart sapma ( $SD$ ) düzeyinde olduğu, penis boyutunun yaşına göre arttığı ancak her iki testis hacminin $3$ mL (prepubertal) kaldığı saptanmıştır. Hastanın kan basıncı $135/90$ mmHg ( $>95$ . persantil) olarak ölçülmüştür. Laboratuvar tetkiklerinde kemik yaşının $7.5$ yaş ile uyumlu, serum potasyum düzeyinin $3.2$ mEq/L ve plazma renin aktivitesinin baskılanmış olduğu görülmüştür. Bu klinik tabloya neden olan en olası patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

A
$21$ -hidroksilaz eksikliği
$11\beta$ -hidroksilaz eksikliğiAnswer
C
$17\alpha$ -hidroksilaz eksikliği
D
$3\beta$ -hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği
E
Santral puberte prekoks

Answer

Klinik bulgular (izoseksüel puberte prekoks + prepubertal testisler + hipertansiyon)

11\beta

-hidroksilaz eksikliğini işaret etmektedir.

Doğru seçenek olan patolojide,

11

-deoksikortizolün kortizole ve

11

-deoksikortikosteronun (DOC) kortikosterona dönüşümü bozulmuştur. DOC güçlü bir mineralokortoiddir; birikimi sodyum tutulumuna, potasyum atılımına, renin baskılanmasına ve sonuçta hipertansiyona yol açar. Aynı zamanda kortizol sentezlenemediği için artan ACTH, androjen yolunu uyararak erkek çocukta izoseksüel puberte prekoks tablosu oluşturur.

Step-by-Step Solution

Puberte bulgularını ve testis hacmini değerlendir.

Boy uzunluğu, penis büyümesi ve kemik yaşı ilerlemesi virilizasyonu (izoseksüel puberte prekoks) gösterir. Testislerin prepubertal kalması, androjen kaynağının testis dışı (adrenal) olduğunu kanıtlar.

Santral puberte prekoksta testisler büyürken, periferik olanda (KAH gibi) testisler küçük kalır.

Kan basıncı ve elektrolit tablosunu analiz et.

Hastada hipertansiyon (

135/90

mmHg), hipokalemi (

3.2

mEq/L) ve baskılanmış renin aktivitesi mevcuttur.

KAH tipleri içinde mineralokortoid etkisi (hipertansiyon) yapanlar

11\beta

17\alpha

eksiklikleridir.

Androjen durumuyla mineralokortoid durumunu birleştirerek ayırıcı tanı yap.

Virilizasyon + Hipertansiyon kombinasyonu sadece

11\beta

-hidroksilaz eksikliğinde görülür.

17\alpha

eksikliğinde hipertansiyon vardır ama androjen düşüktür;

21

-OH eksikliğinde androjen yüksektir ama tansiyon düşüktür.

Key Concept

Konjenital adrenal hiperplazi tiplerinde hipertansiyon ve virilizasyon birlikteliği

11\beta

-hidroksilaz eksikliği için karakteristiktir.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic