Examkin

Question

Difficulty: Mediumİmmün Sistem Hastalıkları

33 günlük bir erkek bebek, jeneralize konvülsiyonlar nedeniyle yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırılıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kalsiyum düzeyi 6.2 mg/dL6.2\ mg/dL (normal: 8.58.5-10.5 mg/dL10.5\ mg/dL) olarak saptanıyor. Fizik muayenesinde trunkus arteriozus ile uyumlu üfürüm ve düşük yerleşimli kulaklar dikkati çekiyor. Bu hastada immün yetmezliğin temel nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

  1. 3.3. ve 4.4. faringeal poşların gelişim kusuruAnswer
  2. B
    Pre-B hücre reseptör sinyalizasyonunda defekt
  3. C
    NADPH oksidaz enzim sisteminde mutasyon
  4. D
    MHC sınıf II moleküllerinin ekspresyon kusuru
  5. E
    Adenozin deaminaz (ADA) enzim eksikliği

Answer

İmmün yetmezliğin temel nedeni 3.3. ve 4.4. faringeal poşların gelişim kusurudur.
Vakadaki hipokalsemik konvülsiyonlar, kardiyak defekt (trunkus arteriozus) ve fasiyal bulgular DiGeorge sendromu ile tam uyumludur. Bu sendromun temelinde 22q11.222q11.2 delesyonuna bağlı olarak 3.3. ve 4.4. faringeal poşların gelişimindeki kusur yatar; bu da timus ve paratiroid bezlerinin aplazisi veya hipoplazisi ile sonuçlanır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et
Hipokalsemi (konvülsiyon), konjenital kalp hastalığı (trunkus arteriozus) ve fasiyal dismorfizm saptandı.
Bu bulgular klasik bir DiGeorge sendromu (CATCH-22) tablosunu işaret eder.
2
Embriyolojik ve anatomik ilişkiyi kur
Paratiroid bezleri ve timusun ortak kökeni belirlendi.
Timus ve paratiroid bezleri embriyolojik olarak 3.3. ve 4.4. faringeal poşlardan gelişir.
3
Patolojik mekanizmayı tanımla
22q11.222q11.2 delesyonu sonucu poş gelişiminin durduğu anlaşıldı.
DiGeorge sendromunda bu poşların gelişememesi hem T hücre yetmezliğine hem de hipokalsemiye neden olur.

Key Concept

DiGeorge sendromu, faringeal poş gelişim kusuru sonucu oluşan bir primer T hücre yetmezliğidir.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

İmmün Sistem Hastalıkları

More questions from this topic