Examkin

Question

Difficulty: MediumKistik ve Kalıtsal Böbrek Hastalıkları

Rutin kontroller sırasında böbrek ultrasonografisinde medüller kistler saptanan 20 yaşındaki bir hastada, ayırıcı tanıda Medüller Sünger Böbrek yerine Nefronofitizis (Nephronophthisis) düşünülmesini sağlayan en güçlü klinik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    İntravenöz piyelografide papiller dolum defektleri ve 'çiçek demeti' görünümü
  2. B
    Tekrarlayan kalsiyum oksalat taşları ve nefrokalsinozis öyküsü
  3. İdrar konsantrasyon yeteneği kaybı (poliüri) ile birlikte açıklanamayan anemi ve böbrek yetmezliğiAnswer
  4. D
    İdrar sedimentinde lökosit kümeleri ve tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları
  5. E
    Normal glomerüler filtrasyon hızı ve benign klinik seyir

Answer

İdrar konsantrasyon yeteneği kaybı (poliüri) ile birlikte açıklanamayan anemi ve böbrek yetmezliği
Nefronofitizis (NPHP), otozomal resesif geçişli bir kistik böbrek hastalığıdır ve çocukluk/adölesan dönemde son dönem böbrek yetmezliğinin en sık genetik nedenidir. Hastalığın klinik triadı; idrar konsantrasyon defektine bağlı poliüri/polidipsi, gelişme geriliği ve kronik böbrek yetmezliği derecesiyle orantısız derin anemidir. Ultrasonografide böbrekler genellikle normal veya küçük boyuttadır ve kortikomedüller bileşkede kistler görülebilir. Medüller Sünger Böbrek'in aksine, Nefronofitizis ilerleyici böbrek hasarı ile karakterizedir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik senaryoyu analiz et
Genç bir hastada medüller kistler saptanmış ve iki hastalık arasında ayrım yapılması isteniyor: Nefronofitizis vs Medüller Sünger Böbrek.
Her iki hastalık da medüller kistlerle seyredebilir ancak klinik gidişatları tamamen farklıdır.
2
Medüller Sünger Böbrek özelliklerini hatırla
Genellikle benigndir. Taş, nefrokalsinozis, hematüri ve enfeksiyonla seyreder. Böbrek yetmezliği nadirdir.
Yanlış seçenekleri elemek için bu özelliklerin bilinmesi gerekir.
3
Nefronofitizis özelliklerini hatırla
Çocukluk/gençlik çağında son dönem böbrek yetmezliğinin en sık kalıtsal nedenidir. Tuz kaybı, poliüri (konsantrasyon defekti), gelişme geriliği ve böbrek yetmezliği ile orantısız anemi görülür.
Doğru tanıya götüren ayırt edici özellikler bunlardır.
4
Doğru seçeneği belirle
Anemi, poliüri ve böbrek yetmezliği varlığı Nefronofitizis'i işaret eder.
Bu üçlü bulgu (Triad) Nefronofitizis için karakteristiktir ve Medüller Sünger Böbrek'te beklenmez.

Key Concept

Nefronofitizis ile Medüller Sünger Böbrek Ayırıcı Tanısı

Hints

1
İki hastalık arasındaki en temel fark, böbrek fonksiyonlarının uzun vadeli seyridir (Benign vs İlerleyici Yetmezlik).
2
Aranan hastalık çocuklarda ve genç erişkinlerde 'sessiz' böbrek yetmezliğinin ve açıklanamayan aneminin önemli bir nedenidir.
3
Medüller Sünger Böbrek taş ve enfeksiyonla, Nefronofitizis ise 'tuz kaybı' ve 'poliüri' ile karakterizedir.

Practice More

Nefronofitizis'in ekstra-renal bulgularını (Retinitis Pigmentosa - Senior Loken Sendromu) içeren bir soru çözebilirsiniz.

Alternative Method

Ultrason bulguları benzer olsa da, klinik tablodaki 'poliüri' ve 'anemi' varlığı tübülointerstisyel bir hasarı (Nefronofitizis) işaret ederken; 'hematüri' ve 'taş' varlığı yapısal bir genişlemeyi (Medüller Sünger Böbrek) işaret eder.
Estimated Time:1m 0s
Rate this question

Topics

Kistik ve Kalıtsal Böbrek Hastalıkları

More questions from this topic