Question

Difficulty: MediumSkleroderma ve Miks Bağ Dokusu Hastalığı

On dört yaşında bir kız hasta; yaklaşık bir yıldır soğukla tetiklenen parmak uçlarında solukluk ve morarma, yutma güçlüğü ve el sırtındaki deride gerginlik şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde her iki el parmaklarında metakarpofalangeal eklemlerin proksimaline uzanan cilt sertleşmesi (sklerodaktili), yüzde mimiklerin azaldığı 'maske yüz' görünümü ve ağız açıklığında kısıtlılık saptanıyor. Bu hastada yaygın sistemik tutulum ve interstisyel akciğer hastalığı gelişme riski ile en güçlü ilişkisi olan otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Anti-U1RNP
  2. Anti-Scl-70 (Anti-topoizomeraz I)Answer
  3. C
    Anti-sentromer
  4. D
    Anti-dsDNA
  5. E
    Anti-Jo-1

Answer

Sistemik sklerozun diffüz tipinde görülen ve akciğer tutulumu ile ilişkili olan Anti-Scl-70 (Anti-topoizomeraz I) antikorudur.
Juvenil sistemik sklerozda, cilt sertleşmesinin el bileği ve metakarpofalangeal eklemlerin proksimaline uzanması diffüz tutulumu gösterir. Bu formda interstisyel akciğer hastalığı riski belirgin şekilde artmıştır ve bu tablo ile en güçlü ilişkisi olan otoantikor Anti-Scl-70 (anti-topoizomeraz I)'dir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların değerlendirilmesi
Raynaud fenomeni, sklerodaktili, yutma güçlüğü ve maske yüz görünümü juvenil sistemik skleroz (JSS) tanısını desteklemektedir.
Bu bulgular mikrovasküler hasar ve yaygın fibrozis ile giden sistemik sklerozun karakteristik özellikleridir.
2
Hastalık alt tipinin belirlenmesi
Cilt tutulumunun metakarpofalangeal eklemlerin proksimaline uzanması, hastalığın 'yaygın (diffüz) tip' olduğunu gösterir.
Sınırlı tipte tutulum dirsek ve dizlerin distalinde kalırken, diffüz tipte proksimal ekstremite ve gövde tutulumu görülür.
3
Serolojik ilişkilendirmenin yapılması
Diffüz tutulumda interstisyel akciğer hastalığı riski yüksektir ve bu durum Anti-Scl-70 antikoruna eşlik eder.
Anti-Scl-70 (anti-topoizomeraz I), diffüz formda en önemli prognostik ve tanısal belirteçlerden biridir.

Key Concept

Juvenil sistemik sklerozda diffüz tutulum ve interstisyel akciğer hastalığı riski ile Anti-Scl-70 (anti-topoizomeraz I) birlikteliği.
Estimated Time:1m 15s
Rate this question