Antenatal dönemde belirgin polihidramniyos öyküsü olan ve . gebelik haftasında prematüre olarak doğan bir erkek bebekte, yaşamın ilk günlerinde idrar çıkışı mL/kg/saat olarak saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum potasyum düzeyi mEq/L (hiperkalemi) ve hafif metabolik asidoz gözleniyor. Ancak yaşamın dördüncü haftasında yapılan kontrolde, bebeğin belirgin polidipsi ve poliürisinin devam ettiği, serum potasyum düzeyinin mEq/L'ye düştüğü ve hipokloremik metabolik alkaloz geliştiği saptanıyor. Bu klinik tabloya neden olan en olası genetik defekt aşağıdakilerden hangisidir?
- ( kanalı) mutasyonuAnswer
- B( taşıyıcısı) mutasyonu
- C(Klor kanalı) mutasyonu
- D( taşıyıcısı) mutasyonu
- E(Barttin proteini) mutasyonu
Answer
Antenatal polihidramniyos ve neonatal tuz kaybı ile başlayıp, başlangıçtaki hiperkaleminin yerini hipokalemik metabolik alkaloza bıraktığı tablo Bartter Sendromu Tip 2 ( kanalı mutasyonu) için karakteristiktir.
Bartter Sendromu Tip 2, () mutasyonu sonucu oluşur. kanalı Henle kulpunun kalın çıkan kolunda (TALH) taşıyıcısının çalışması için gerekli olan potasyum geri dönüşümünü (recycling) sağlar. Ancak bu kanal aynı zamanda kortikal toplayıcı tübüllerde potasyum sekresyonundan da sorumludur. Yenidoğan döneminde distal tübüldeki sekresyon defekti daha baskın olduğundan, hasta başlangıçta hiperkalemi ve metabolik asidoz ile başvurabilir. Haftalar içinde TALH'deki emilim bozukluğu baskın hale gelir ve tablo klasik hipokalemik metabolik alkaloza döner.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Bartter Sendromu Tip 2 ve Geçici Neonatal Hiperkalemi
Estimated Time:2m 0s