yaşında bir erkek hasta, ilerleyici sarılık ve karın şişliği şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan karaciğer biyopsisinin mikroskobik incelemesinde, periportal hepatositlerin sitoplazmasında eozinofilik, yuvarlak globüller izleniyor. Bu globüllerin Periyodik Asit-Schiff () boyası ile boyandığı ve diyastaz sindirimine dirençli olduğu saptanıyor. Bu hastadaki hücresel birikimin temel patofizyolojik mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?
- Proteinin katlanma kusuru nedeniyle granüllü endoplazmik retikulumda hapsolmasıAnswer
- BAlkol tüketimine bağlı olarak gelişen sitokeratin ara filamentlerinin kümeleşmesi
- CPlazma hücrelerinde immünglobulinlerin endoplazmik retikulum sarnıçlarında aşırı birikimi
- DProksimal tübül epitelyumunda süzülen albuminin pinositozla geri emilmesi
- ELizozomal enzim eksikliği sonucu glikojenin sitoplazmik vakuollerde birikmesi
Answer
Hücresel birikimin temel mekanizması, proteinin yanlış katlanması (misfolding) nedeniyle granüllü endoplazmik retikulumda (GER) hapsolmasıdır.
Soruda tanımlanan olgu Alfa-1 Antitripsin eksikliğidir. Bu hastalıkta, özellikle mutasyonu nedeniyle karaciğerde sentezlenen protein düzgün katlanamaz. Yanlış katlanan bu proteinler hepatositlerin granüllü endoplazmik retikulumu (GER) içerisinde takılı kalarak dışarı salınamaz ve ışık mikroskobunda eozinofilik, pozitif, diyastaz sindirimine dirençli globüller olarak izlenir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Hücre içi protein birikimleri ve protein katlanma kusurları (ER stresi)
Practice More
Karaciğerde biriken bu proteinlerin akciğerde yol açtığı 'panasiner amfizem' mekanizmasını gözden geçirebilirsiniz.
Estimated Time:2m 0s