Examkin

Question

Difficulty: HardYenidoğan Metabolik Sorunları (Hipoglisemi, Kalsiyum)

Tekrarlayan hipoglisemi atakları nedeniyle tetkik edilen 18 saatlik bir yenidoğanda, hipoglisemi anında alınan kritik örneklerin laboratuvar sonuçları aşağıda sunulmuştur:

ParametreSonuçNormal Değer (Hipoglisemi anında)
Plazma Glukoz32 mg/dL32\text{ mg/dL}-
Serum İnsülin1.2 \muU/mL1.2\text{ \mu U/mL}<2 \muU/mL<2\text{ \mu U/mL}
Serbest Yağ Asitleri (FFA)3.5 mmol/L3.5\text{ mmol/L}0.5−1.5 mmol/L0.5 - 1.5\text{ mmol/L}
β\beta-hidroksibütirat0.1 mmol/L0.1\text{ mmol/L}>2.0 mmol/L>2.0\text{ mmol/L}
Laktat1.8 mmol/L1.8\text{ mmol/L}<2.0 mmol/L<2.0\text{ mmol/L}

Bu laboratuvar profiline göre, bebekte en olası ön tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Yağ asidi oksidasyon bozukluğuAnswer
  2. B
    Hiperinsülinemik hipoglisemi
  3. C
    Glikojen depo hastalığı tip I
  4. D
    İzole büyüme hormonu eksikliği
  5. E
    Galaktozemi

Answer

En olası ön tanı 'Yağ asidi oksidasyon bozukluğu' seçeneğidir.
Doğru cevap olan 'Yağ asidi oksidasyon bozukluğu' seçeneği, vakadaki laboratuvar bulgularıyla tam uyumludur. Hipoglisemi anında vücut normalde alternatif enerji kaynağı olarak yağ asitlerini mobilize eder (FFA yükselir) ve bunları karaciğerde keton cisimciklerine (β\beta-hidroksibütirat) dönüştürür. Ancak bu hastada FFA çok yüksek olmasına rağmen keton sentezi yapılamamıştır (0.1 mmol/L0.1\text{ mmol/L}). Bu durum, yağ asitlerinin oksidasyonunda (genellikle MCAD, LCAD veya karnitin metabolizması bozuklukları) bir sorun olduğunu kanıtlayan 'hipoketotik hipoglisemi' tablosudur.

Step-by-Step Solution

1
İnsülin düzeyini değerlendir
1.2 \muU/mL1.2\text{ \mu U/mL} (Düşük/Baskılanmış)
Hipoglisemi anında insülinin baskılanmış olması, hiperinsülinemik durumları dışlamaya yardımcı olur.
2
Serbest yağ asitleri (FFA) ve keton (β\beta-hidroksibütirat) ilişkisini analiz et
Yüksek FFA (3.53.5) ve Düşük Keton (0.10.1)
Bu kombinasyon 'hipoketotik hipoglisemi' olarak adlandırılır ve yağ asitlerinin mobilize edildiğini ancak ketogenezin gerçekleşemediğini gösterir.
3
Laktat düzeyini kontrol et
1.8 mmol/L1.8\text{ mmol/L} (Normal)
Laktatın normal olması, glukoneogenez basamaklarındaki veya glikojen yıkımındaki (GSD tip I gibi) bazı defektleri dışlar.
4
Tanıyı sentezle
Yağ asidi oksidasyon bozukluğu (örn: MCAD eksikliği)
Yüksek FFA ile birlikte keton sentezlenememesi, tipik olarak yağ asidi oksidasyon yolundaki bir enzim eksikliğine işaret eder.

Key Concept

Yenidoğan döneminde 'hipoketotik hipoglisemi' ayırıcı tanısında serbest yağ asitleri (FFA) ve keton düzeylerinin birlikte yorumlanması.

Alternative Method

Laboratuvar değerlerini gruplayarak elemenin yapılması: 1. İnsülin düşükse HI elenir. 2. Laktat normalse GSD Tip 1 elenir. 3. FFA yüksek ama Keton düşükse FAOD tanısına gidilir.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Yenidoğan Metabolik Sorunları (Hipoglisemi, Kalsiyum)

More questions from this topic