yaşında bir kadın hasta, interskapular bölgede şiddetli kaşıntı ve bu bölgede hiperpigmente, likenoid papüllerden oluşan deri lezyonları şikayetiyle başvuruyor. Özgeçmişinde iki yıl önce tekrarlayan nefrolitiazis nedeniyle tedavi gördüğü, soygeçmişinde ise annesinin medüller tiroid karsinomu ve bilateral feokromositoma nedeniyle opere olduğu öğreniliyor.
Bu hastada görülen klinik tabloyu açıklayan en olası genetik defekt ve eşlik etmesi beklenen diğer patolojik bulgu aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?
- proto-onkojen mutasyonu — Paratiroid hiperplazisiAnswer
- B(menin) gen mutasyonu — Hipofiz ön lob adenomu
- Cproto-onkojen mutasyonu — Mukozal nöromlar ve marfanoid habitus
- Dgen mutasyonu — Gastrinoma ve prolaktinoma
- Egen mutasyonu — Serebellar hemanjioblastom
Answer
RET proto-onkojen mutasyonu ve paratiroid hiperplazisi birlikteliği, kutanöz liken amiloidozis ile seyreden MEN 2A sendromunu açıklar.
Hastada saptanan kutanöz liken amiloidozis, tekrarlayan böbrek taşları (paratiroid hiperplazisi kaynaklı hiperkalsemi), ailesel medüller tiroid karsinomu ve feokromositoma öyküsü, Multiple Endokrin Neoplazi Tip 2A (Sipple Sendromu) ile tam uyumludur. Bu sendromun genetik temeli proto-onkojenindeki fonksiyon kazandırıcı (gain-of-function) mutasyonlardır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
MEN 2A (Sipple Sendromu), RET mutasyonu sonucu gelişen medüller tiroid karsinomu, feokromositoma ve paratiroid hiperplazisi birliğidir; kutanöz liken amiloidozis ayırıcı bir bulgudur.
Estimated Time:2m 0s