yaşında bir erkek hasta, son bir yıldır ellerde ve ayaklarda büyüme, yüz hatlarında kabasallaşma ve tekrarlayan, tedaviye dirençli epigastrik ağrı şikayetleriyle başvurmaktadır. Laboratuvar incelemelerinde serum kalsiyum ve parathormon () düzeyleri yüksek saptanmış; üst gastrointestinal sistem endoskopisinde duodenumun ikinci kıtasında multipl peptik ülserler gözlenmiştir. Çekilen toraks tomografisinde ön mediastende saptanan kitleye yapılan biyopside nöroendokrin diferansiyasyon gösteren bir tümör izlenmiştir.
Bu hastada saptanan mediastinal kitlenin en olası tanısı ve bu klinik tabloyla ilişkili genetik mutasyon aşağıdakilerden hangisidir?
- Timik karsinoid tümör - gen mutasyonuAnswer
- BMedüller tiroid karsinomu - proto-onkojen mutasyonu
- CFeokromositoma - proto-onkojen mutasyonu
- DParatiroid adenomu - proto-onkojen mutasyonu
- EGanglionörom - proto-onkojen mutasyonu
Answer
Timik karsinoid tümör - gen mutasyonu
Hastanın klinik tablosu olan akromegali (yüz hatlarında kabasallaşma, el-ayak büyümesi), hiperkalsemi (primer hiperparatiroidizm) ve tedaviye dirençli multipl duodenal ülserler (gastrinoma) sendromunun (Wermer Sendromu) klasik triadını yansıtır. sendromu vakalarının bir kısmında klasik bileşenlere ek olarak ön bağırsak (foregut) türevli timik karsinoid tümörler görülebilir. Bu tümörler tipik olarak ön mediastende yerleşir ve nöroendokrin diferansiyasyon gösterir. Bu sendromdan sorumlu genetik kusur, (menin) tümör supresör genindeki mutasyondur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
(Wermer) sendromu bileşenleri ve ilişkili nöroendokrin karsinoid tümörler.
Estimated Time:2m 0s