Examkin

Question

Difficulty: MediumBakır Metabolizması ve Bozuklukları

Hepatolentiküler dejenerasyon (Wilson hastalığı) tanısı alan bir hastada, karaciğer dokusunda bakır birikiminden sorumlu olan temel moleküler defekt ATP7BATP7B genindeki mutasyonlardır. Buna göre, ATP7BATP7B proteininin hepatositlerdeki normal fizyolojik görevi aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Enterositlerde emilen bakırın bazolateral membrandan portal dolaşıma salınımını sağlamak
  2. Bakırın seruloplazmine yüklenmesini ve fazlasının safra kanaliküllerine salgılanmasını gerçekleştirmekAnswer
  3. C
    Sitozolik serbest bakırı bağlayarak toksik etkileri önlemek ve hücre içinde depo etmek
  4. D
    Kollajen ve elastin liflerinde lizil ve hidroksilizil kalıntıları arasında çapraz bağlar oluşturmak
  5. E
    Diyetteki bakırın ince bağırsak fırçamsı kenarından enterosit içine alınmasını sağlamak

Answer

Bakırın seruloplazmine yüklenmesini ve fazlasının safra kanaliküllerine salgılanmasını gerçekleştirmek
Doğru seçenek olan bakırın seruloplazmine yüklenmesi ve safraya salgılanması, ATP7BATP7B proteininin hepatositlerdeki temel fonksiyonudur. Bu protein bakırı trans-Golgi ağı içine taşıyarak seruloplazmin yapısına girmesini sağlar. Ayrıca intrasellüler bakır düzeyi arttığında kanaliküler membrana göç ederek bakırın safra yoluyla vücuttan uzaklaştırılmasını katalizler.

Step-by-Step Solution

1
Hastalık ve ilişkili proteinin belirlenmesi
Wilson hastalığında mutasyona uğrayan protein ATP7BATP7B'dir.
Soruda belirtilen klinik tablo ve genetik defekt doğrudan hepatositlerdeki bakır transportunu işaret etmektedir.
2
ATP7BATP7B proteininin doku ve hücre içi yerleşiminin hatırlanması
ATP7BATP7B temel olarak karaciğerde (hepatosit) bulunur ve trans-Golgi ağı (TGN) ile kanaliküler membran arasında trafik yapar.
Doku özgüllüğü, ATP7AATP7A (Menkes - ekstrahepatik) ile ATP7BATP7B (Wilson - hepatik) arasındaki temel farktır.
3
Proteinin biyokimyasal fonksiyonunun analizi
ATP7BATP7B, bakırı TGN içine pompalayarak apo-seruloplazminin holo-seruloplazmine dönüşmesini sağlar ve bakır fazlalığında safraya atılımı yönetir.
Wilson hastalığındaki düşük seruloplazmin seviyeleri ve safra ile atılamayan bakırın karaciğerde birikmesi bu fonksiyonun bozulmasının sonucudur.

Key Concept

Wilson hastalığında (ATP7B defekti) bakırın hem seruloplazmine bağlanması hem de safra ile ekskresyonu bozulur.
Estimated Time:1m 15s
Rate this question

Topics

Bakır Metabolizması ve Bozuklukları

More questions from this topic