18 yaşında erkek hasta, geçirdiği bir üst solunum yolu enfeksiyonu sonrası idrar renginde koyulaşma şikayetiyle başvuruyor. Özgeçmişinde 3 yıldır ilerleyici işitme azlığı nedeniyle takip edildiği ve kendisine işitme cihazı önerildiği öğreniliyor. Soygeçmişinde dayısının 25 yaşında diyalize girmeye başladığı biliniyor. Fizik muayenede kan basıncı 130/80 mmHg saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatinin 1.1 mg/dL, tam idrar analizinde bol eritrosit ve (+) proteinüri tespit ediliyor.
Bu hastanın olası tanısı ile ilişkili olarak aşağıdaki göz bulgularından hangisinin görülmesi en olasıdır?
- Ön lentikonusAnswer
- BLisch nodülleri
- CKayser-Fleischer halkası
- DAnjiyoid çizgilenmeler
- ERetinal hamartom
Answer
Ön lentikonus
Soruda tarif edilen vaka; hematüri, ilerleyici sensörinöral işitme kaybı ve ailede son dönem böbrek yetmezliği öyküsü ile tipik bir Alport Sendromu tablosudur. Alport sendromu, Tip 4 kollajen (alfa-3, 4, 5 zincirleri) defektine bağlı gelişir ve bazal membran yapısını bozar. Hastalığın en karakteristik ve patognomonik göz bulgusu, lensin ön kapsülünün öne doğru konikleşmesi olan 'Ön Lentikonus'tur. Ayrıca retinada sarı-beyaz granülasyonlar (dot-and-fleck retinopati) da görülebilir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Alport sendromu triadı: Hematüri/Böbrek yetmezliği, Sensörinöral işitme kaybı, Göz bulguları (Ön lentikonus).