yaşında bir erkek çocuk, okul taramasında kan basıncının mmHg (. persantil) saptanması üzerine pediatrik nefroloji polikliniğine getiriliyor. Hastanın bilinen bir hastalığı olmadığı ve herhangi bir ilaç kullanmadığı öğreniliyor. Fizik muayenede hipertansiyon dışında sistemik bir bulguya rastlanmıyor. Laboratuvar incelemelerinde; serum sodyum mEq/L, potasyum mEq/L, klor mEq/L, kalsiyum mg/dL, kreatinin mg/dL ve magnezyum mg/dL bulunuyor. Kan gazında pH , mEq/L, mmHg ölçülüyor. Plazma renin aktivitesi ve serum aldosteron düzeyleri her iki ölçümde de yaş grubuna göre belirgin olarak düşük (baskılanmış) saptanıyor. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Gordon sendromu (Psödohipoaldosteronizm tip 2)Answer
- BTip 4 renal tübüler asidoz
- CLiddle sendromu
- DPsödohipoaldosteronizm tip 1
- EGitelman sendromu
Answer
Gordon sendromu (Psödohipoaldosteronizm tip 2)
Vakada sunulan çocukta hipertansiyon ile birlikte hiperkalemik normal anyon açıklı metabolik asidoz mevcuttur. Plazma renin aktivitesi ve aldosteron düzeylerinin düşük olması, vücutta bir hacim genişlemesi olduğunu ve tübüler düzeyde aldosteron etkisinin (veya benzeri bir etkinin) arttığını ancak potasyum ve hidrojen atılımının bozulduğunu gösterir. Gordon sendromu (Psödohipoaldosteronizm tip 2), distal kıvrımlı tübülde WNK1 veya WNK4 mutasyonları sonucu kotransportörünün (NCC) aşırı çalışmasıyla karakterizedir. Bu durum sodyum ve klor geri emilimini artırarak hipertansiyona, buna sekonder olarak renin-aldosteron baskılanmasına ve eş zamanlı olarak distal potasyum/hidrojen sekresyonunun azalmasına (hiperkalemi ve asidoz) yol açar. Tedavide tiyazid diüretiklerine çok iyi yanıt vermesi tipiktir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Gordon Sendromu (Psödohipoaldosteronizm Tip 2)
Practice More
Gordon sendromu ile Liddle sendromunun elektrolit ve hormonal farklarını bir tablo üzerinde tekrar edin.
Estimated Time:3m 0s