İnfertilite şikayetiyle polikliniğe başvuran 29 yaşındaki erkek hastanın fizik muayenesind… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

İnfertilite şikayetiyle polikliniğe başvuran $29$ yaşındaki erkek hastanın fizik muayenesinde sekonder seks karakterlerinin gelişimi normal, vücut kitle indeksi $24$ $kg/m^2$ olarak saptanmış olup jinekomasti saptanmamıştır. Testis hacimleri bilateral $10$ $mL$ (Normal: $15-25$ $mL$ ) olarak ölçülmüştür. Laboratuvar incelemelerinde azoospermi saptanan hastanın hormonal profili aşağıdadır:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Total Testosteron	$480$ $ng/dL$	$300 - 1000$ $ng/dL$
LH	$5,8$ $mIU/mL$	$1,2 - 8,0$ $mIU/mL$
FSH	$24$ $mIU/mL$	$1,5 - 12,0$ $mIU/mL$

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Klinefelter sendromu
Sertoli-cell-only sendromuAnswer
C
Kallmann sendromu
D
Obstrüktif azoospermi
E
Hiperprolaktinemi

Answer

İzole FSH yüksekliği, normal testosteron ve LH seviyeleri ile azoospermi birlikteliği Sertoli-cell-only sendromunu (Germinal hücre aplazisi) işaret eder.

Sertoli-cell-only sendromunda (Germinal aplazi), seminifer tübüllerde sadece Sertoli hücreleri bulunur ve germ hücreleri yoktur. Leydig hücre fonksiyonu normal olduğu için total testosteron ve LH seviyeleri normal sınırlardadır. Ancak Sertoli hücrelerinden salgılanan ve FSH'ı baskılayan inhibin-B'nin üretimi azaldığı için negatif geribildirim kalkar ve serum FSH seviyesi izole olarak yükselir. Bu durum azoospermi ile sonuçlanan bir primer testiküler yetmezlik formudur.

Step-by-Step Solution

Klinik muayene ve virilizasyon bulgularını değerlendir.

Hastada testosteron etkisine bağlı sakal gelişimi ve vücut yapısı gibi sekonder seks karakterleri normaldir, bu da Leydig hücre fonksiyonunun korunduğunu gösterir.

Testosteron düzeyi normal olduğu için klinik virilizasyon tamdır.

Hormon profilindeki uyumsuzluğu analiz et.

Total testosteron ve LH normal sınırlardayken, FSH belirgin şekilde (

24

mIU/mL

) yüksektir.

Leydig hücresi-LH aksı sağlamdır, ancak seminifer tübül fonksiyonunu yansıtan aks bozulmuştur.

İzole FSH yüksekliğinin patofizyolojik nedenini belirle.

Seminifer tübüllerde germ hücresi yokluğu veya Sertoli hücre hasarı sonucu inhibin-B üretimi azalır, bu da FSH üzerindeki negatif geribildirimi kaldırarak izole FSH artışına yol açar.

Azoospermi ile birlikte görülen bu profil Sertoli-cell-only sendromu için karakteristiktir.

Key Concept

Sertoli-cell-only sendromunda Leydig hücreleri ve testosteron normaldir; ancak germinal epitelyum yokluğu nedeniyle inhibin-B azalır ve izole FSH yükselir.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic