38 yaşında erkek hasta, evliliğinin 5. yılında çocuk sahibi olamama ve ilerleyici halsizlik şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde frontal kellik, ptozis, el sıkıştıktan sonra parmaklarını gevşetmede belirgin gecikme ve her iki testisin hacminde, yumuşak kıvamda olduğu saptanıyor. Laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:
| Parametre | Sonuç | Referans Aralığı |
|---|---|---|
| Total Testosteron | ||
| FSH | ||
| LH |
Bu klinik tablo ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Myotonik distrofi (Steinert hastalığı)Answer
- BKlinefelter sendromu
- CKallmann sendromu
- DKennedy hastalığı (Spinal ve bulbar müsküler atrofi)
- EProlaktinoma
Answer
Myotonik distrofi (Steinert hastalığı), frontal kellik, ptozis ve miyotoni gibi sistemik bulgularla birlikte primer hipogonadizmin (yüksek FSH/LH, düşük testosteron) görüldüğü bir tablodur.
Doğru yanıt olan hastalık, otozomal dominant geçişli bir müsküler distrofidir. Hastada görülen frontal kellik, ptozis ve karakteristik el sıkma sonrası miyotoni bulguları, laboratuvarda saptanan yüksek gonadotropinli primer hipogonadizm tablosuyla birleştiğinde tanıyı kesinleştirir. Myotonik distrofili erkeklerin yaklaşık %80'inde testis atrofisi ve hipogonadizm gelişir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Myotonik distrofi, yetişkinlerde en sık görülen müsküler distrofidir ve tipik olarak primer hipogonadizm ile ilişkilidir.
Estimated Time:2m 0s