Altı aylık bir erkek bebek; motor gelişim basamaklarında gerilik ve belirgin kas gevşekliğ… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Altı aylık bir erkek bebek; motor gelişim basamaklarında gerilik ve belirgin kas gevşekliği şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde aksiyel hipotoni, başını dik tutamama ve jeneralize kas zayıflığı saptanıyor. Yenidoğan tarama testlerinin normal olduğu belirtilen hastanın laboratuvar incelemesinde aşağıdaki bulgular saptanıyor:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
TSH	$6.4\ mIU/L$	$0.5 - 5.0$
Serbest T4 (sT4)	$0.68\ ng/dL$	$0.9 - 1.8$
Serbest T3 (sT3)	$8.8\ pg/mL$	$2.3 - 4.2$

Bu klinik ve laboratuvar bulguları doğrultusunda, bu çocukta aşağıdaki proteinlerin hangisinde mutasyon saptanması en olasıdır?

Monokarboksilat taşıyıcı 8 (MCT8)Answer
B
Tiroid hormon reseptörü beta ( $TR\beta$ )
C
Sodyum-iyot simporter (NIS)
D
Tiroid peroksidaz (TPO)
E
Pendrin

Answer

Monokarboksilat taşıyıcı 8 (MCT8) mutasyonu (Allan-Herndon-Dudley sendromu)

Hastada saptanan belirgin nörolojik bulgular (aksiyel hipotoni, gelişim geriliği) ile birlikte laboratuvarda görülen yüksek T3, düşük T4 ve hafif yüksek TSH birlikteliği, tiroid hormonunun hücre içine taşınmasında görevli olan Monokarboksilat taşıyıcı 8 (MCT8) proteinindeki kusuru (Allan-Herndon-Dudley sendromu) karakterize eder.

Step-by-Step Solution

Klinik tabloyu analiz et

Erkek bebekte ağır nörolojik bulgular (hipotoni, gelişim geriliği) ve normal yenidoğan taraması saptandı.

Hastalığın başlangıç yaşı ve cinsiyet (X'e bağlı geçiş) tanıda ipucudur.

Tiroid fonksiyon testlerini (TFT) yorumla

Hafif yüksek TSH, düşük fT4 ve belirgin şekilde yüksek fT3 seviyeleri tespit edildi.

Bu spesifik laboratuvar örüntüsü (Yüksek T3 / Düşük T4), tiroid hormonunun hücre içine taşınmasındaki bir bozukluğa özgüdür.

Ayırıcı tanı ve kesin tanıyı koy

Klinik ve laboratuvar bulguları MCT8 (SLC16A2) mutasyonu ile karakterize Allan-Herndon-Dudley sendromunu işaret eder.

MCT8, tiroid hormonlarının nöron membranından geçişini sağlayan temel taşıyıcıdır; eksikliğinde beyin dokusunda 'intrasellüler hipotiroidi' gelişirken periferde T3 yükselir.

Key Concept

Tiroid hormonu hücre membranı transport kusurları (MCT8 eksikliği)

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic