Yapılan rutin kontrollerinde serum ürik asit düzeyi mg/dL (Normal: mg/dL) olarak saptanan ve idrar analizinde yüksek miktarda ksantin kristallerine rastlanan bir hastada, aşağıdaki pürin metabolizması enzimlerinden hangisinin eksikliği en olasıdır?
- Ksantin oksidazAnswer
- BAdenozin deaminaz
- CHipoksantin-guanin fosforiboziltransferaz
- DAdenozin fosforiboziltransferaz
- EPürin nükleozid fosforilaz
Answer
Hipoürisemi ve ksantinüri ile karakterize olan tablo Ksantin Oksidaz enzim eksikliğidir.
İnsanlarda pürin katabolizmasının son ürünü ürik asittir. Ksantin oksidaz enzimi hem hipoksantinin ksantine dönüşümünü hem de ksantinin ürik aside dönüşümünü katalizler. Bu enzimin eksikliğinde (kalıtsal ksantinüri), ürik asit üretilemediği için serum düzeyleri çok düşük kalır (hipoürisemi) ve biriken ksantin idrarla atılarak taş oluşumuna yol açabilir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Herediter Ksantinüri ve Ksantin Oksidaz Rolü
Hints
1
Hipoürisemi (düşük ürik asit), pürinlerin ürik aside dönüşümünü sağlayan son basamak enzimlerini düşünmenizi gerektirir.
2
İdrarda ksantin kristallerinin görülmesi, metabolik bloğun ksantinin hemen sonrasında olduğunu gösterir.
Practice More
Allopurinol'ün ksantin oksidaz üzerindeki inhibisyon mekanizmasını ve bu ilacın neden hipoürisemi yaptığını inceleyin.
Estimated Time:1m 15s