Türkiye Ulusal Yenidoğan Tarama Programı () protokolü kapsamında yürütülen biyotinidaz eksikliği taraması ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
- Tarama testi, kanda biyotinidaz enzim aktivitesinin kolorimetrik yöntemle kalitatif veya yarı-kantitatif olarak değerlendirilmesine dayanır.Answer
- BTestin doğruluğu için ilk topuk kanı örneği alınmadan önce bebeğin en az saat süreyle proteinli gıda (anne sütü veya mama) ile beslenmiş olması zorunludur.
- Cİlk tarama örneğinde enzim aktivitesi düşük saptanan bebeklerde, tanı kesinleşene kadar nörolojik hasarı önlemek amacıyla yüksek doz biyotin tedavisi başlanmalıdır.
- DBiyotinidaz eksikliği taramasında kesin tanı, aynı topuk kanı örneğinden tandem-mass spektrometri () yöntemiyle konur.
- EPostnatal erken dönemde kan değişimi ( ) yapılan bebeklerde, işlemden hemen sonra alınan örnek tarama için en güvenilir materyaldir.
Answer
Biyotinidaz eksikliği tarama testi, kanda biyotinidaz enzim aktivitesinin kolorimetrik yöntemle kalitatif veya yarı-kantitatif değerlendirilmesi prensibiyle çalışır.
Biyotinidaz eksikliği taramasında, topuktan alınan filtre kağıdı örneklerinde biyotinidaz enziminin aktivitesi ölçülür. Kullanılan yöntem genellikle kolorimetrik bir yöntemdir ve enzimin varlığını/yokluğunu kalitatif veya yarı-kantitatif olarak gösterir. Bu yöntem, fenilketonüri gibi substrat birikimine dayanan taramalardan farklı olarak bebeğin beslenme durumundan bağımsızdır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Biyotinidaz Eksikliği Tarama Protokolü
Practice More
Biyotinidaz eksikliği olan bir çocukta tedavi başlanmazsa gelişebilecek nörolojik bulguları (nöbet, hipotoni, işitme kaybı) gözden geçirin.
Estimated Time:1m 30s