Examkin

Question

Difficulty: HardGonadal Hastalıklar

32 yaşında erkek hasta, 5 yıllık evli olmasına rağmen çocuk sahibi olamama şikayetiyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde hastanın sekonder seksüel karakterlerinin (aksiller ve pubik kıllanma, ses kalınlığı) normal olduğu, jinekomastinin bulunmadığı saptanıyor. Her iki testis volümü orşidometre ile yaklaşık 1010 mL (normal: 1515-2525 mL) ölçülüyor ve kıvamı normal olarak değerlendiriliyor. Yapılan iki ayrı semen analizinde azospermi saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; serum Total Testosteron: 460460 ng/dL (N: 300-1000), LH: 4.84.8 mIU/mL (N: 2-12), FSH: 2626 mIU/mL (N: 1-10) olarak bulunuyor. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Sertoli cell only sendromu (Germinal hücre aplazisi)Answer
  2. B
    Klinefelter sendromu
  3. C
    Obstrüktif azospermi
  4. D
    Hipogonadotropik hipogonadizm
  5. E
    Post-mumps (kabakulak) orşiti

Answer

Sertoli cell only sendromu (Germinal hücre aplazisi)
Sertoli cell only sendromunda seminifer tübüllerde germ hücreleri bulunmaz, sadece Sertoli hücreleri vardır (veya onlar da hasarlıdır). Bu durum, Sertoli hücrelerinden salınan ve FSH salınımını seçici olarak baskılayan İnhibin B hormonunun eksikliğine yol açar. Sonuç olarak FSH yükselirken, Leydig hücre fonksiyonları ve buna bağlı olarak Testosteron ve LH düzeyleri normal kalır. Fizik muayenede sekonder seksüel karakterler bu yüzden normaldir.

Step-by-Step Solution

1
Hormon profilini analiz et.
Testosteron ve LH normal, FSH belirgin şekilde yüksek.
Leydig hücrelerinin (LH'a yanıt veren) sağlam olduğunu, ancak seminifer tübül yapısının (FSH ile ilişkili) hasarlı olduğunu gösterir.
2
Fizik muayene ve semen analizini ilişkilendir.
Azospermi mevcut ve testisler hafif küçük (1010 mL).
Testis volümünün büyük kısmını seminifer tübüller oluşturur; tübüler atrofi veya yokluğu volüm azalmasına ve azospermiye yol açar.
3
Geri bildirim (feedback) mekanizmasını değerlendir.
İnhibin B eksikliği saptanır.
Sertoli hücrelerinden salınan İnhibin B, FSH üzerinde seçici negatif feedback yapar. Sertoli hücreleri yoksa veya işlevsizse İnhibin B düşer ve FSH yükselir.

Key Concept

İzole FSH yüksekliği (Sertoli hücre hasarı/yokluğu ve İnhibin B eksikliği)

Practice More

İzole FSH yüksekliği görülen diğer durumları (örneğin radyasyon hasarı veya bazı kemoterapötikler) gözden geçirin.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Gonadal Hastalıklar

More questions from this topic