Examkin

Question

Difficulty: HardParatiroid ve Kalsiyum Metabolizması

6262 yaşında erkek hasta, genel kontrol amacıyla yapılan tetkiklerinde kalsiyum yüksekliği saptanması üzerine başvuruyor. Hastanın bilinen bir şikayeti yoktur; ancak özgeçmişinde hipertansiyon nedeniyle uzun süredir ACEACE inhibitörü kullanımı mevcuttur. Fizik muayenede patolojik bulgu saptanmıyor. Laboratuvar incelemelerinde serum kalsiyumu 11.211.2 mg/dL, albümin 4.04.0 g/dL, fosfor 2.52.5 mg/dL, PTHPTH 8282 pg/mL (15−6515-65), 25(OH)25(OH) vitamin D 3232 ng/mL, serum kreatinin 1.01.0 mg/dL, 2424 saatlik idrar kalsiyumu 105105 mg/gün ve 2424 saatlik idrar kreatinini 14001400 mg/gün olarak saptanıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Primer hiperparatiroidizm
  2. Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemiAnswer
  3. C
    Tersiyer hiperparatiroidizm
  4. D
    Vitamin D intoksikasyonu
  5. E
    Hümoral malignite hiperkalsemisi

Answer

Hafif hiperkalsemi, yüksek PTH ve düşük idrar kalsiyum atılımı ile karakterize olan tablo Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi'dir.
Hastanın laboratuvar bulgularında hiperkalsemiye eşlik eden yüksek PTH düzeyi mevcuttur. 24 saatlik idrar kalsiyum atılımı düşük-normal sınırdadır (105105 mg/gün). Hesaplanan kalsiyum/kreatinin klirens oranı (CCCR) 0.00670.0067 olarak bulunmuştur. 0.010.01'in altındaki CCCR değerleri, kalsiyum algılayan reseptör (CaSR) mutasyonuna bağlı gelişen Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi (FHH) için tanısal kabul edilir.

Step-by-Step Solution

1
Hiperkalsemi ve PTH ilişkisini değerlendir.
Serum kalsiyumu 11.211.2 mg/dL (yüksek) ve PTH 8282 pg/mL (yüksek).
Hiperkalsemiye rağmen PTH'ın baskılanmamış olması, paratiroid kaynaklı bir patolojiyi (PHPT veya FHH) düşündürür.
2
İdrar kalsiyum atılımını ve klirens oranını hesapla.
CCCR=I˙drar Ca×Serum KreatininSerum Ca×I˙drar Kreatinin=105×1.011.2×1400≈0.0067CCCR = \frac{\text{İdrar Ca} \times \text{Serum Kreatinin}}{\text{Serum Ca} \times \text{İdrar Kreatinin}} = \frac{105 \times 1.0}{11.2 \times 1400} \approx 0.0067.
Primer hiperparatiroidizm (PHPT) ile ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH) ayrımında en güvenilir laboratuvar yöntemi CCCR hesaplanmasıdır.
3
Hesaplanan CCCR değerini yorumla.
0.0067<0.010.0067 < 0.01 olduğu için tanı FHH'dir.
CCCR<0.01CCCR < 0.01 olması FHH tanısını desteklerken, >0.02> 0.02 olması PHPT lehinedir. 0.01−0.020.01-0.02 arası değerler gri bölge kabul edilir.

Key Concept

Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH), kalsiyum algılayan reseptör (CaSR) genindeki inaktive edici mutasyonlar sonucu oluşur ve PHPT ile karıştırılmamalıdır.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Paratiroid ve Kalsiyum Metabolizması

More questions from this topic