Examkin

Question

Difficulty: EasyAmino Asit Metabolizma Bozuklukları

Yenidoğan döneminde beslenme güçlüğü ve letarji ile getirilen bir bebeğin idrarında karakteristik olarak "çemen kokusu" (akçaağaç şurubu) saptanması durumunda, aşağıdaki enzimlerden hangisinin eksikliği en olasıdır?

  1. A
    Fenilalanin hidroksilaz
  2. B
    Homogentisik asit oksidaz
  3. Dallı zincirli α\alpha-ketoasit dehidrogenazAnswer
  4. D
    Sistatiyonin β\beta-sentaz
  5. E
    Tirozinaz

Answer

Dallı zincirli α\alpha-ketoasit dehidrogenaz enzim eksikliği
İdrarda çemen veya akçaağaç şurubu kokusu saptanması, dallı zincirli amino asitlerin (lösin, izolösin, valin) yıkımında görevli olan dallı zincirli α\alpha-ketoasit dehidrogenaz enzim kompleksinin eksikliğine işaret eder. Bu durum Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (MSUD) olarak bilinir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ipucunu değerlendir.
İdrarda saptanan "çemen kokusu" (akçaağaç şurubu kokusu).
Bu koku pediatrik metabolizma hastalıkları arasında patognomonik bir bulgudur.
2
Tanımlanan hastalık ile enzim ilişkisini kur.
Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (MSUD).
Hastalık ismini idrara geçen dallı zincirli amino asit metabolitlerinin kokusundan alır.
3
Eksik olan enzimi belirle.
Dallı zincirli α\alpha-ketoasit dehidrogenaz kompleksi.
Lösin, izolösin ve valin gibi dallı zincirli amino asitlerin metabolizmasındaki temel blok bu enzimdedir.

Key Concept

Metabolik hastalıklarda idrar kokusu ile enzim eksikliği eşleştirmesi

Practice More

Diğer amino asit metabolizma bozukluklarında (Tirozinemi, İzovalerik Asidemi) görülen spesifik koku bulgularını tekrar ediniz.
Estimated Time:45s
Rate this question

Topics

Amino Asit Metabolizma Bozuklukları

More questions from this topic