Examkin

Question

Difficulty: MediumBakır Metabolizması ve Bozuklukları

1.5 yaşında bir erkek çocuk; büyüme geriliği, mental retardasyon ve saçlarında belirgin kırılganlık şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenede saçların mikroskobik incelemesinde "pili torti" görünümü saptanmıştır. Laboratuvar tetkiklerinde serum bakır (Cu2+Cu^{2+}) ve seruloplazmin düzeylerinin düşük olduğu, ayrıca lizil oksidaz ve sitokrom c oksidaz enzim aktivitelerinin belirgin azaldığı gözlenmiştir. Bu hastadaki temel genetik kusur aşağıdakilerden hangisidir?

  1. İntestinal hücrelerden bakırın sistemik dolaşıma transportunu sağlayan ATP7A proteininde mutasyonAnswer
  2. B
    Bakırın hepatositlerden safra yoluyla atılımını sağlayan ATP7B proteininde mutasyon
  3. C
    Karaciğerde sentezlenen apo-seruloplazmin protein yapısında bozukluk
  4. D
    Bakırın intestinal lümenden enterosit içerisine alınmasını sağlayan CTR1 taşıyıcısında defekt
  5. E
    Divalan metal taşıyıcısı-1 (DMT-1) proteininde fonksiyon kaybı

Answer

İntestinal hücrelerden bakırın sistemik dolaşıma transportunu sağlayan ATP7A proteininde mutasyon sonucu gelişen Menkes hastalığıdır.
Klinik tabloda sunulan 'pili torti', büyüme geriliği ve bakır bağımlı enzim aktivitelerindeki (lizil oksidaz, sitokrom c oksidaz) azalma, sistemik bakır eksikliği ile seyreden Menkes hastalığını tanımlamaktadır. Menkes hastalığının temel nedeni, bakırı bağırsak mukozasından sistemik dolaşıma taşıyan ATP7A genindeki mutasyondur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et
Pili torti (kırılgan saçlar), büyüme geriliği ve nörolojik bulgular.
Bu bulgular tipik olarak bakır eksikliği tablosu olan Menkes hastalığını işaret eder.
2
Biyokimyasal parametreleri değerlendir
Serum bakır ve seruloplazmin düşük; bakır bağımlı enzimlerin (lizil oksidaz, sitokrom c oksidaz) aktivitesi azalmış.
Lizil oksidaz eksikliği saç ve bağ dokusu bozukluklarına (saçta disülfid bağları ve kollajen çapraz bağları için gereklidir), sitokrom c oksidaz eksikliği ise nörolojik bulgulara katkıda bulunur.
3
Moleküler mekanizmayı eşleştir
ATP7A proteini bakırın enterositten kana verilmesinden sorumludur.
ATP7A mutasyonu bakırın bağırsak hücrelerinde hapsolmasına ve vücudun geri kalanında şiddetli bakır eksikliğine neden olur.

Key Concept

Menkes hastalığı (ATP7A defekti) sistemik bakır eksikliğine yol açarken, Wilson hastalığı (ATP7B defekti) bakırın safraya atılamaması sonucu bakır birikimine yol açar.
Estimated Time:1m 15s
Rate this question

Topics

Bakır Metabolizması ve Bozuklukları

More questions from this topic