Examkin

Question

Difficulty: Very hardGonadal Hastalıklar

2626 yaşında erkek hasta, cinsel istekte azalma ve sakal-bıyık çıkmaması şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde boy 188188 cm, kulaç açıklığı 194194 cm (öglanoid yapı) ve bilateral testis volümü 1616 mL (normal alt sınır: 1515 mL) olarak ölçülüyor. Koku alma duyusu normal olan hastanın laboratuvar ve semen analizi sonuçları aşağıdadır:

- Total Testosteron: 110110 ng/dL (N: 300−1000300-1000)
- LH: 0.70.7 mIU/mL (N: 1.5−91.5-9)
- FSH: 6.26.2 mIU/mL (N: 1.5−121.5-12)
- Semen Analizi: Hacim 1.01.0 mL, Sperm konsantrasyonu 22 milyon/mL

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. İzole LH eksikliği (Pasqualini sendromu)Answer
  2. B
    Kallmann sendromu
  3. C
    Klinefelter sendromu
  4. D
    Prolaktinoma
  5. E
    İzole FSH eksikliği

Answer

Düşük LH ve testosteron seviyelerine rağmen normal FSH seviyesi ve korunmuş testis volümü ile karakterize olan İzole LH eksikliği (Pasqualini sendromu / Fertil Öglan)
Pasqualini sendromunda (Fertil Öglan), hipofizden sadece LH salınımı yetersizdir. FSH normal olduğu için testislerin seminifer tübül gelişimi ve spermatogenez (kısmen de olsa) devam eder, bu nedenle testis volümü Klinefelter veya Kallmann sendromundaki gibi küçük değildir. Hastada testosteron düşüklüğü virilizasyon kusuruna ve öglanoid yapıya yol açar ancak 'fertil' kapasite korunmuştur.

Step-by-Step Solution

1
Hormon profilini (LH-FSH-Testosteron) analiz et.
Testosteron düşük (110110 ng/dL), LH düşük (0.70.7 mIU/mL) ancak FSH normal (6.26.2 mIU/mL).
Bu tablo, sekonder hipogonadizmin izole bir formuna (sadece LH eksikliği) işaret eder.
2
Fizik muayene bulgularını (Testis volümü ve boy oranları) değerlendir.
Testis volümü 1616 mL ile normal sınıra yakındır ve kulaç açıklığı boydan uzundur (öglanoid yapı).
Testis volümünün büyük oranda korunması, tübüler gelişimi sağlayan FSH'ın normal olduğunu doğrular; öglanoid yapı ise pubertedeki testosteron eksikliğine bağlı epifizlerin geç kapandığını gösterir.
3
Semen analizini yorumla.
Sayıca düşük olsa da spermatozoa varlığı saptanmıştır.
Spermatogenezin varlığı, FSH etkisinin devam ettiğini ve intratestiküler testosteronun minimal düzeyde de olsa (bazal LH veya hCG benzeri aktivite ile) spermatogenezi uyardığını kanıtlar.
4
Ayırıcı tanıda olfaktör fonksiyonu kullan.
Koku alma normaldir.
Anosminin olmaması, Kallmann sendromu olasılığını daha da uzaklaştırır.

Key Concept

İzole LH eksikliği (Pasqualini Sendromu), normal FSH seviyeleri sayesinde testis volümünün ve spermatogenezin (fertilite potansiyelinin) korunduğu, ancak testosteron eksikliğine bağlı öglanoid yapı ve virilizasyon kusurunun görüldüğü bir tablodur.

Alternative Method

Testis volümü üzerinden eleme yöntemi: Hipogonadotropik bir tabloda testis volümü normal sınıra yakınsa (>10−12>10-12 mL), FSH fonksiyonunun korunduğu düşünülerek ayırıcı tanıda izole LH eksikliği ön plana çıkarılmalıdır.
Estimated Time:3m 0s
Rate this question

Topics

Gonadal Hastalıklar

More questions from this topic