10 aylık bir erkek çocuk, karın şişliği ve büyüme geriliği nedeniyle pediatri polikliniğin… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$10$ aylık bir erkek çocuk, karın şişliği ve büyüme geriliği nedeniyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde "oyuncak bebek yüzü" görünümü, boy ve tartıda belirgin gelişme geriliği ve kostayı $6 \text{ cm}$ geçen masif hepatomegali saptanıyor. Laboratuvar tetkikleri aşağıdadır:

Tetkik	Sonuç
Kan Glukozu	$35 \text{ mg/dL}$
Kan Laktat	$5.8 \text{ mmol/L}$
Ürik Asit	$9.2 \text{ mg/dL}$
Mutlak Nötrofil Sayısı	$450/\text{mm}^3$
İdrarda Redüktan Madde	Negatif

Hastanın özgeçmişinde son birkaç ayda tekrarlayan bakteriyel otit atakları ve iyileşmesi geciken perianal apseler olduğu öğrenilmiştir.

Bu klinik bulgular ve laboratuvar sonuçları ışığında en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Glikojen depo hastalığı tip $1$ a
Glikojen depo hastalığı tip $1$ bAnswer
C
Glikojen depo hastalığı tip $3$
D
Fanconi-Bickel sendromu
E
Klasik galaktozemi

Answer

Glikojen depo hastalığı tip

1

Vaka sunumundaki masif hepatomegali, oyuncak bebek yüzü görünümü, ciddi hipoglisemi, hiperlaktatemi ve hiperürisemi kombinasyonu Glikojen Depo Hastalığı Tip

1

'in klasik tablosudur. Ancak Tip

1

a'dan farklı olarak Tip

1

b hastalarında, glikoz-

6

-fosfat translokaz enzimindeki eksikliğe bağlı olarak mutlak nötropeni ve nötrofil fonksiyon bozukluğu gelişir. Bu durum hastada görülen tekrarlayan otit ve perianal apseleri açıklar.

Step-by-Step Solution

Klinik ve biyokimyasal bulguların analizi

Hipoglisemi, hiperlaktatemi, hiperürisemi ve masif hepatomegali varlığı Glikojen Depo Hastalığı (GSD) Tip

1

(Von Gierke) grubunu düşündürür.

Bu bulgular glikoz-

6

-fosfataz sistemindeki bir eksikliğe işaret eder.

Spesifik ek bulguların değerlendirilmesi

Hastada saptanan belirgin nötropeni (

450/\text{mm}^3

) ve tekrarlayan piyojenik enfeksiyon (otit, apse) öyküsü not edilir.

Tip

1

a ve

1

b arasındaki temel klinik fark, Tip

1

b'de görülen nötropeni ve nötrofil disfonksiyonudur.

Tanının netleştirilmesi

Glikoz-

6

-fosfat translokaz eksikliği olan GSD Tip

1

b tanısı konur.

Hücre içi glikoz taşınımındaki defekt, hem glikoz üretimini engeller hem de nötrofil fonksiyonlarını bozarak enfeksiyonlara zemin hazırlar.

Key Concept

Glikojen Depo Hastalığı Tip

1

b'de metabolik bulgulara ek olarak nötropeni ve enfeksiyon yatkınlığı görülür.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic