28 yaşında erkek hasta, 1 yıldır evli olmasına rağmen çocuk sahibi olamama şikayetiyle pol… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$28$ yaşında erkek hasta, $1$ yıldır evli olmasına rağmen çocuk sahibi olamama şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde hastanın boyu $178$ cm, vücut kitle indeksi $24$ kg/m² ölçülüyor. Sekonder cinsiyet karakterleri ve sakal-bıyık gelişimi normal izleniyor. Jinekomasti saptanmayan hastanın testis hacimleri bilateral $10$ mL ( $N: 15-25$ mL) olarak ölçülüyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda verilmiştir:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Total Testosteron	$480$ ng/dL	$300 - 1000$
LH	$5$ mIU/mL	$2 - 12$
FSH	$26$ mIU/mL	$1 - 12$

Spermiogramında azoospermi saptanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Sertoli cell only sendromuAnswer
B
Klinefelter sendromu
C
Kallmann sendromu
D
Ekzojen anabolik steroid kullanımı
E
Kistik fibrozis (Vaz deferens agenezisi)

Answer

Sertoli cell only sendromu (Del Castillo sendromu)

Sertoli cell only sendromunda (Del Castillo sendromu), seminifer tübüllerde germ hücreleri bulunmaz, sadece Sertoli hücreleri mevcuttur. Bu durum azoospermiye ve İnhibin B eksikliğine bağlı olarak izole FSH yüksekliğine yol açar. Leydig hücreleri ve testosteron üretimi normal olduğu için LH seviyeleri ve sekonder cinsiyet karakterleri normal kalır.

Step-by-Step Solution

Hastanın hormonal profilini analiz et.

Total testosteron ve LH normal sınırlarda iken FSH belirgin şekilde yüksek saptanmıştır.

Bu durum Leydig hücre fonksiyonunun (LH/Testosteron) korunduğunu, ancak seminifer tübül düzeyinde (germ hücreleri/Sertoli hücreleri) bir patoloji olduğunu gösterir.

Fizik muayene ve spermiogram bulgularını birleştir.

Azoospermi ve hafif küçülmüş testis hacmi ile izole FSH yüksekliği birlikteliği saptanmıştır.

İnhibin B üretiminin (Sertoli hücreleri kaynaklı) yetersizliği sonucu FSH üzerindeki negatif geri bildirim ortadan kalkmıştır.

Ayırıcı tanıları değerlendirerek en olası sonuca ulaş.

Germinal epitelyumun yokluğu ile karakterize Sertoli cell only sendromu tanıya en uygun tablodur.

Klinik muayenede sekonder seks karakterlerinin korunmuş olması, normal androjen düzeylerini destekler.

Key Concept

İzole FSH yüksekliği, germ hücre hasarını veya yokluğunu (Sertoli cell only sendromu gibi) gösterir; çünkü FSH sekresyonu germinal epitelden salınan İnhibin B ile negatif feedback kontrolü altındadır.

Practice More

Primer ve sekonder hipogonadizm ayrımında FSH ve LH düzeylerinin testosteron ile korelasyonunu tekrar gözden geçirin.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic