Examkin

Question

Difficulty: HardKonjenital SSS Malformasyonları

44 aylık bir erkek bebek; mikrosefali, gelişim basamaklarında gerilik ve dirençli infantil spazm benzeri nöbetler nedeniyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde bitemporal daralma, geniş burun kökü, yukarı çekik burun delikleri ve belirgin ince bir üst dudak saptanmıştır. Aksiyel kraniyal MRG kesitlerinde serebral korteksin ileri derecede kalınlaştığı, sulkus ve girusların izlenmediği, silviyen fissürlerin sığ kaldığı ve beynin beynin "88 rakamı" (kum saati) şeklinde bir görünüm sergilediği saptanmıştır. Bu klinik tablo ve radyolojik bulgularla en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Lizensefali (Tip 1)Answer
  2. B
    Alobar Holoprozensefali
  3. C
    Açık dudaklı şizensefali
  4. D
    Bilateral yaygın polimikrogiri
  5. E
    Hidranensefali

Answer

Klinik fasyal bulgular ve kraniyal MRG'deki "88 rakamı" görünümü ile uyumlu olan Lizensefali (Tip 1) en olası tanıdır.
Lizensefali (Tip 1) seçeneği doğrudur çünkü hastada tarif edilen bitemporal daralma, geniş burun kökü ve ince üst dudak gibi yüz bulguları Miller-Dieker sendromuna özgüdür. Bu sendromda radyolojik olarak klasik lizensefali izlenir. Aksiyel MRG kesitlerinde silviyen fissürlerin gelişmemesi sonucu beynin ortadan boğumlanmış gibi görünmesiyle oluşan "88 rakamı" görünümü, agiri (sulksusların yokluğu) ile birlikte Tip 1 lizensefaliyi tanımlar.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların (mikrosefali, bitemporal daralma, ince üst dudak) değerlendirilmesi.
Bulgular Miller-Dieker sendromuna (17p1317p13 delesyonu) işaret etmektedir.
Miller-Dieker sendromu, karakteristik yüz görünümü ve Tip 1 lizensefali birlikteliği ile bilinir.
2
Radyolojik bulguların (agiri/pakigiri, kalın korteks, sığ silviyen fissürler) analizi.
Beynin aksiyel kesitlerde "88 rakamı" (kum saati) görünümü saptanmıştır.
Silviyen fissürlerin oluşmaması veya sığ kalması, beynin ortasında bir "bel" oluşturarak 88 rakamı görünümüne yol açar; bu durum klasik lizensefali (agiri) için patognomoniktir.
3
Diğer SSS malformasyonları ile ayırıcı tanının yapılması.
Bölünme kusuru (holoprozensefali) veya destrüktif süreçler (hidranensefali) dışlanmıştır.
MRG'deki spesifik kortikal kalınlaşma ve migrasyon kusuru paterni lizensefaliyi diğerlerinden ayırır.

Key Concept

Tip 1 (Klasik) Lizensefali ve Miller-Dieker Sendromu
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Konjenital SSS Malformasyonları

More questions from this topic