Question

Difficulty: Very hardİnflamatuar Bağırsak Hastalıkları

1414 yaşında bir kız hasta, son 22 yıldır boy uzamasının durması ve primer amenore (ergenlik belirtilerinin başlamaması) şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve tartısı 3.3. persentilin altında saptanmıştır. Ağız muayenesinde ağrılı aftöz lezyonlar, perianal muayenesinde ise ağrısız cilt katlantıları (skin tags) ve derin fissürler dikkati çekmektedir. Laboratuvar incelemesinde; Hemoglobin 9.59.5 g/dLg/dL, MCVMCV 7474 fLfL, albümin 2.82.8 g/dLg/dL, eritrosit sedimantasyon hızı (ESRESR) 6565 mm/saatmm/saat, CreaktifC-reaktif protein (CRPCRP) 3232 mg/Lmg/L ve anti-Saccharomyces cerevisiae antikorları (ASCAASCA) pozitif bulunmuştur.

Bu hasta için en olası tanı ve tanıyı kesinleştirmek amacıyla yapılması gereken en uygun yönetim aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Crohn Hastalığı - Üst ve alt gastrointestinal sistem endoskopisi ve biyopsiAnswer
  2. B
    Ülseratif Kolit - Kolonoskopi ve p-ANCA testi
  3. C
    Çölyak Hastalığı - HLA-DQ2/DQ8 doku tiplemesi ve glütensiz diyet
  4. D
    Henoch-Schönlein Purpurası - Karın grafisi ve steroid tedavisi
  5. E
    Juvenil İdiyopatik Artrit - Eklemlere yönelik radyolojik görüntüleme ve romatoid faktör (RF) düzeyi

Answer

Crohn hastalığı ön tanısıyla üst ve alt gastrointestinal sistem endoskopisi ve biyopsi yapılması en uygun yaklaşımdır.
Crohn hastalığı olan çocuklarda büyüme geriliği ve ergenlik gecikmesi, gastrointestinal semptomlar başlamadan önce hastaların %10-40'ında görülen tek bulgu olabilir. Perianal bölgedeki ağrısız cilt katlantıları (skin tags) ve ASCA pozitifliği Crohn tanısı için oldukça değerlidir. Bu hastalık tüm sindirim kanalını atlamalı (skip lesions) şekilde tutabildiği için hem üst GİS hem de alt GİS endoskopisi ile değerlendirilmelidir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların sentezlenmesi
Boy kısalığı, primer amenore ve perianal bulgular saptandı.
Pediatrik popülasyonda Crohn hastalığı, gastrointestinal semptomlardan (ishal gibi) aylar veya yıllar önce sadece boy kısalığı ve ergenlik gecikmesi ile prezante olabilir.
2
Serolojik ve laboratuvar verilerin değerlendirilmesi
ASCA pozitifliği ve yüksek inflamatuar belirteçler (ESR, CRP) görüldü.
ASCA (anti-Saccharomyces cerevisiae), Crohn hastalığı için %90'lara varan spesifiteye sahiptir. Yüksek ESR ve CRP aktif inflamasyonu gösterir.
3
Tanısal yöntemin belirlenmesi
Üst ve alt gastrointestinal sistemin (EGD + Kolonoskopi) değerlendirilmesi kararlaştırıldı.
Crohn hastalığı ağızdan anüse kadar tüm segmentleri (skip lesions) tutabilir. Tanı için hem üst hem de alt sistemden biyopsiler alınarak non-kazeifiye granülomlar aranmalıdır.

Key Concept

Pediatrik Crohn hastalığında büyüme geriliği ve perianal tutulum, hastalığın en karakteristik ve bazen tek başlangıç bulgularıdır.

Alternative Method

ASCA ve p-ANCA testleri, özellikle endoskopi öncesi ayrıcı tanıda yardımcı serolojik belirteçler olarak kullanılabilir.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question