Question

Difficulty: MediumSkleroderma ve Miks Bağ Dokusu Hastalığı

1212 yaşında bir kız hasta; ellerde belirgin şişlik, parmak uçlarında soğukla tetiklenen morarma ve merdiven çıkarken zorlanma şikayetleriyle çocuk romatoloji polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenede her iki el parmaklarında 'puffy' (şiş) görünüm, hafif sklerodaktili ve proksimal kaslarda güçsüzlük saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde ANA: 1/12801/1280 (benekli patern) pozitif bulunan bu hastada tanıyı kesinleştirmek için istenmesi gereken en spesifik otoantikor hangisidir?

  1. Anti-U1 ribonükleoprotein (U1RNP)Answer
  2. B
    Anti-topoizomeraz I (Scl-70)
  3. C
    Anti-çift sarmallı DNA (dsDNA)
  4. D
    Anti-sentromer
  5. E
    Anti-Jo-1

Answer

Miks bağ dokusu hastalığının tanısında yüksek titrede Anti-U1 ribonükleoprotein (U1RNP) antikorlarının varlığı en spesifik bulgudur.
Vakadaki Raynaud fenomeni, ödemli parmaklar (puffy fingers), sklerodaktili ve kas güçsüzlüğü bulguları; SLE, sistemik skleroz ve polimiyozit kliniklerinin birleştiği Miks Bağ Dokusu Hastalığı'nı (MBDH) işaret eder. Bu hastalığın serolojik altın standardı ve tanı kriteri yüksek titreli Anti-U1 ribonükleoprotein (U1RNP) pozitifliğidir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et.
Hastada Raynaud fenomeni, şiş (puffy) parmaklar, sklerodaktili ve proksimal kas güçsüzlüğü saptanmıştır.
Bu bulgular Sistemik Skleroz, SLE ve Polimiyozit özelliklerinin bir arada bulunduğu bir 'overlap' (örtüşme) sendromunu düşündürür.
2
Serolojik verileri değerlendir.
ANA 1/12801/1280 gibi yüksek bir titrede ve 'speckled' (benekli) paternle pozitif bulunmuştur.
Benekli patern ANA pozitifliği, Miks Bağ Dokusu Hastalığı (MBDH) için tipiktir.
3
Spesifik antikor ile tanıyı kesinleştir.
Yüksek titreli Anti-U1RNP pozitifliği belirlenmelidir.
MBDH tanısı için klinik özelliklerin yanı sıra yüksek titreli Anti-U1RNP varlığı zorunludur.

Key Concept

Miks Bağ Dokusu Hastalığı (MBDH), Raynaud fenomeni ve şiş parmaklarla karakterize; SLE, skleroderma ve polimiyozit bulgularının örtüştüğü ve Anti-U1RNP antikoru ile karakterize bir hastalıktır.

Practice More

Sistemik sklerozda en sık mortalite nedeni olan interstisyel akciğer hastalığı ile Anti-Scl-70 arasındaki ilişkiyi gözden geçirebilirsiniz.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question