yaşında kadın hasta, kollarında ve gövdesinde yer alan ağrılı, kırmızı-kahverengi deri nodülleri ve geçmişte şiddetli kanamalar nedeniyle yaşında histerektomiye yol açan multipl uterin leiomyom öyküsü ile başvuruyor. Hastanın yapılan abdominal görüntülemesinde sol böbrek üst polde cm çaplı kitle saptanıyor. Tümörün histopatolojik incelemesinde; papiller ve solid büyüme paterni gösteren, hücrelerinde oldukça belirgin, inklüzyon benzeri eozinofilik nükleoller ve bu nükleollerin etrafında geniş berrak halolar (perinükleer halo) izleniyor. Bu hastadaki klinik ve patolojik tabloya neden olan en olası genetik defekt aşağıdakilerden hangisidir?
- Fumarat hidrataz () gen mutasyonuAnswer
- Bve kromozomlarda trizomi ve proto-onkogen mutasyonu
- Cdelesyonu ve gen mutasyonu
- DFolikülin () gen mutasyonu
- Eveya gen mutasyonu
Answer
Hastadaki kütanöz leiomyomlar, uterin leiomyomlar ve spesifik nükleer özelliklere (belirgin eozinofilik nükleol ve halo) sahip renal hücreli karsinom tablosu Fumarat hidrataz () gen mutasyonu ile karakterize HLRCC sendromunu işaret eder.
Soruda tarif edilen klinik tablo; erken yaşta multipl uterin leiomyomlar (histerektomi öyküsü), ağrılı kütanöz leiomyomlar (deri nodülleri) ve morfolojik olarak belirgin eozinofilik nükleollü (baykuş gözü görünümü) agresif renal karsinom ile karakterize HLRCC sendromudur. Bu sendromdan sorumlu olan genetik defekt fumarat hidrataz () gen mutasyonudur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Herediter Leiomyomatozis ve Renal Hücreli Karsinom (HLRCC) Sendromu
Practice More
Birt-Hogg-Dubé sendromundaki deri lezyonları ile HLRCC deri lezyonları arasındaki farkları ve her iki sendromda görülen tipik böbrek tümörü morfolojilerini karşılaştırınız.
Estimated Time:2m 0s