yaşında bir erkek hasta, görme bozukluğu ve denge kaybı şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan incelemelerde kraniyal MR'da serebellumda hemanjiyoblastom, oftalmolojik muayenede ise retinal anjiyom saptanıyor. Hastanın tıbbi öyküsünde yıl önce feokromositoma nedeniyle sağ sürrenalektomi operasyonu geçirdiği öğreniliyor. Bu hastanın klinik takibinde saptanma olasılığı en yüksek olan renal patoloji aşağıdakilerden hangisidir?
- Bilateral renal kistler ve berrak hücreli renal hücreli karsinomAnswer
- BBilateral çok sayıda anjiyomiyolipom ve kortikal kistler
- CMedüller kistler ve ilerleyici renal yetmezlikle seyreden küçük böbrekler
- DRenal tübüler ektazi ve yaygın medüller nefrokalsinozis
- EKaraciğer kistleri ve intrakraniyal damar genişlemeleri
Answer
Bilateral renal kistler ve berrak hücreli renal hücreli karsinom
Vakada tanımlanan serebellar hemanjiyoblastom, retinal anjiyom ve feokromositoma birlikteliği Von Hippel-Lindau (VHL) sendromu için patognomoniktir. VHL sendromu, tümör supresör genindeki mutasyon sonucu gelişen otozomal dominant bir hastalıktır. Bu hastalarda en sık görülen renal patolojiler bilateral, multipl renal kistler ve özellikle şeffaf/berrak hücreli (clear cell) tipte renal hücreli karsinomdur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Von Hippel-Lindau (VHL) sendromu ve renal komplikasyonları
Estimated Time:1m 30s