Examkin

Question

Difficulty: MediumAmino Asit Metabolizma Bozuklukları

44 günlük bir erkek bebek; beslenmeyi reddetme, dirençli kusma, nöbet geçirme ve uykuya meyil şikayetleriyle acil servise getirilmiştir. Yapılan fizik muayenede bebeğin vücudunda ve idrarında karakteristik "terli ayak" (sweaty feet) kokusu olduğu fark edilmiştir. Laboratuvar incelemelerinde derin metabolik asidoz, ketonüri ve hiperamonyemi saptanan bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Fenilketonüri
  2. B
    Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD)
  3. İzovalerik asidemiAnswer
  4. D
    Tip 1 Tirozinemi
  5. E
    Homosistinüri

Answer

İzovalerik asidemi
İzovalerik asidemi, lösin amino asidinin yıkım yolunda görevli olan izovaleril-CoA dehidrogenaz enziminin eksikliği sonucu gelişir. Bu hastalıkta biriken izovalerik asit, hastada karakteristik bir "terli ayak" (sweaty feet) kokusuna yol açar. Yenidoğan döneminde letarji, kusma, nöbet ve derin metabolik asidoz ile seyreden klinik tabloda bu koku patognomoniktir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları değerlendir
Yenidoğan döneminde akut başlangıçlı kusma, letarji ve derin metabolik asidoz tablosu saptandı.
Bu bulgular organik asidemiler veya üre siklus defektleri gibi bir metabolik acil durumu düşündürür.
2
Karakteristik koku bulgusunu analiz et
"Terli ayak" (sweaty feet) kokusu belirlendi.
Metabolik hastalıklarda koku, ayırıcı tanıda en spesifik ipuçlarından biridir.
3
Tanıyı netleştir
İzovalerik asidemi tanısı konuldu.
"Terli ayak" kokusu İzovaleril-CoA dehidrogenaz eksikliğinde biriken izovalerik asit nedeniyle oluşur ve bu hastalık için patognomoniktir.

Key Concept

Metabolit kokularına göre amino asit ve organik asit metabolizma bozukluklarının ayırıcı tanısı.
Estimated Time:1m 0s
Rate this question

Topics

Amino Asit Metabolizma Bozuklukları

More questions from this topic