38 yaşında bir erkek hasta, tekrarlayan ve tedaviye dirençli peptik ülser atakları ile birlikte kalsiyum yüksekliği nedeniyle iç hastalıkları polikliniğine başvuruyor. Hastanın tıbbi öyküsünde, iki yıl önce görme alanı kaybına neden olan bir hipofiz adenomu nedeniyle cerrahi geçirdiği öğrenilmiştir. Bu hastada saptanan klinik tabloya zemin hazırlayan genetik defekt, aşağıdaki proteinlerden hangisinin fonksiyonunda bir bozulmaya yol açmaktadır?
- MeninAnswer
- BRET reseptör tirozin kinaz
- CVHL proteini
- DNörofibromin
- EMerlin
Answer
Hastadaki klinik tablo MEN 1 (Wermer Sendromu) ile uyumlu olup, bu duruma Menin proteinini kodlayan genetik mutasyon yol açmaktadır.
Vakada sunulan hipofiz adenomu, paratiroid tutulumu (hiperkalsemi) ve pankreatik nöroendokrin tümör (peptik ülserlere yol açan gastrinoma) bulguları MEN 1 (Wermer) sendromunu tanımlar. Bu sendromdan sorumlu gen MEN1, proteini ise Menin'dir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
MEN 1 (Wermer Sendromu) ve 3P kuralı (Paratiroid, Pankreas, Hipofiz)
Hints
1
Hastadaki bulgular '3P' kuralına (Pituitary, Parathyroid, Pancreas) uymaktadır.
2
Tedaviye dirençli ülserler genellikle bir gastrinomaya (pankreas nöroendokrin tümörü) işaret eder.
3
11. kromozom üzerindeki tümör baskılayıcı genin ismini hatırlayın.
Practice More
MEN 2A ve 2B arasındaki klinik farkları (özellikle paratiroid tutulumu ve mukozal nöromlar) gözden geçirin.
Estimated Time:1m 30s