18 yaşındaki erkek hasta, çocukluğundan beri devam eden halsizlik ve zaman zaman gözlerde sararma şikayetiyle başvuruyor. Hastanın öyküsünden 12 yaşında safra kesesi taşı nedeniyle operasyon geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede skleralarda subikter ve 4 cm splenomegali saptanıyor.
Laboratuvar tetkiklerinde şu bulgular elde ediliyor:
Hemoglobin:
MCV:
Retikülosit:
LDH: Artmış
İndirekt Bilirubin:
Direkt Coombs: Negatif
Periferik yaymada polikromazi ve ekinositler (burr cells) izlenirken, sferosit görülmüyor. Ozmotik frajilite testi normal olarak değerlendiriliyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AHerediter Sferositoz
- BGlukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz (G6PD) Eksikliği
- Pirüvat Kinaz EksikliğiAnswer
- DSıcak Tip Otoimmün Hemolitik Anemi
- EBeta Talasemi İntermedia
Answer
En olası tanı Pirüvat Kinaz Eksikliği seçeneğidir.
Sorudaki hasta kronik hemolitik anemi (genç yaşta safra taşı, splenomegali, artmış retikülosit) tablosu sergilemektedir. Direkt Coombs testinin negatif olması otoimmün nedenleri dışlar. Herediter sferositozda beklenen sferositler görülmemiş ve ozmotik frajilite normal bulunmuştur. Bu bulgular 'Herediter Non-Sferositik Hemolitik Anemi' grubunu işaret eder. Bu grubun en sık görülen enzim eksikliği Pirüvat Kinaz (PK) eksikliğidir. PK eksikliğinde ATP yetersizliğine bağlı olarak eritrositler su kaybeder ve büzüşür, bu da periferik yaymada karakteristik 'ekinosit' (burr cell) görünümüne yol açar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Pirüvat Kinaz eksikliği; kronik non-sferositik hemolitik anemi, splenomegali, negatif Coombs, normal ozmotik frajilite ve periferik yaymada ekinosit varlığı ile karakterizedir.