29 yaşında erkek hasta, son yıllarda devam eden boy uzaması ve her iki dizinde ağrı şikayetiyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu cm ( SD), vücut kitle indeksi kg/m², kulaç mesafesi boyundan cm uzun saptanıyor. Sekonder seksüel karakterleri tam (Tanner evre 5) olan hastanın testis hacimleri ml (normal) ölçülüyor. Laboratuvar incelemesinde total testosteron düzeyi ng/dL (N: ), LH mIU/mL (N: ), FSH mIU/mL (N: ) ve östradiol pg/mL (N: ) bulunuyor. Kemik yaşı yıl olarak raporlanan hastanın kemik dansitometrisinde (DEXA) L1-L4 Z-skoru saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Aromataz eksikliğiAnswer
- BÖstrojen reseptör direnci
- CKlinefelter sendromu
- DKallmann sendromu
- E5-alfa redüktaz eksikliği
Answer
Verilen klinik ve laboratuvar bulguları ışığında en olası tanı aromataz eksikliğidir.
Aromataz eksikliği (CYP19A1 mutasyonu), testosteronun östradiola dönüşümünü engeller. Erkek hastalarda bu durum, östrojenin kemik üzerindeki maturasyon etkisinin yokluğuna yol açar. Sonuç olarak epifiz plakları kapanmaz (sürekli boy uzaması), kemik yaşı takvim yaşının gerisinde kalır ve erken osteoporoz gelişir. Östrojen feedback'i olmadığı için gonadotropinler (LH, FSH) yükselir, testosteron ise aromataz tarafından tüketilemediği ve yüksek LH ile stimüle edildiği için normal veya yüksek bulunur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Erkeklerde östrojen, epifiz plaklarının füzyonu ve kemik kütlesinin korunması için elzemdir; aromataz eksikliği bu sürecin bozulmasına neden olan nadir bir primer gonadal/enzimatik bozukluktur.
Practice More
Östrojenin erkek iskelet sistemi üzerindeki etkilerini ve aromataz inhibitörlerinin klinik kullanım alanlarını gözden geçirebilirsiniz.
Estimated Time:2m 30s