34 yaşında erkek hasta, çocukluğundan beri devam eden, genellikle 2-3 hafta süren, ateşle beraber gezici kas ağrıları ve karın ağrısı atakları nedeniyle başvuruyor. Ataklar sırasında sıklıkla tek taraflı göz çevresinde şişlik (periorbital ödem) ve gövdede ağrılı kızarık döküntüler olduğu öğreniliyor. Aile öyküsünde babasında ve kız kardeşinde de benzer şikayetler olduğu ve hastanın daha önce başlanan kolşisin tedavisinden fayda görmediği belirtiliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Tümör nekrozis faktör reseptörü ilişkili periyodik sendrom (TRAPS)Answer
- BAilevi Akdeniz Ateşi (FMF)
- CHiperimmunglobulin D sendromu (HIDS)
- DMuckle-Wells sendromu
- EPFAPA sendromu
Answer
Tümör nekrozis faktör reseptörü ilişkili periyodik sendrom (TRAPS)
Tümör nekrozis faktör reseptörü ilişkili periyodik sendrom (TRAPS), otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. En tipik özellikleri 1 haftadan uzun (genellikle 2-3 hafta) süren ataklar, gezici kas ağrıları (miyalji) ve atak sırasında gelişen periorbital ödemdir. Hastadaki klinik tablo (uzun süreli atak, göz çevresi şişliği, aile öyküsü) ve kolşisin direnci tanıyı doğrular.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Periyodik ateş sendromlarının ayırıcı tanısında atak süresi, kalıtım modeli ve spesifik organ tutulumları (örn. TRAPS'ta göz çevresi ödemi) belirleyicidir.
Hints
1
Hastadaki atak süresine (2-3 hafta) ve spesifik göz bulgusuna dikkat ediniz.
2
Ailevi Akdeniz Ateşi'nde (FMF) ataklar genellikle 3 günü geçmez ve periorbital ödem tipik değildir. Bu hastada 'periorbital ödem' anahtar bulgudur.
Practice More
TRAPS tedavisinde ilk basamakta kullanılan ajanlar (NSAİİ, steroid) ve dirençli olgularda kullanılan biyolojik ajanlar (Etanercept, Anakinra) arasındaki farkı inceleyiniz.