Examkin

Question

Difficulty: MediumFosfolipid ve Glikolipid Metabolizması

24 yaşında erkek hasta; özellikle egzersiz veya sıcak hava sonrası artan el ve ayak parmak uçlarında yanıcı ağrı (akroparestazi), gövdenin alt kısmında ve kalça bölgesinde yaygın, basmakla solmayan küçük morumsu kırmızı döküntüler (anjiyokeratom) ve terleme azlığı (hipohidroz) şikayetleriyle başvuruyor. Aile öyküsünde amcasının genç yaşta böbrek yetmezliği nedeniyle diyalize girdiği öğreniliyor. Bu hastada görülen klinik tabloya aşağıdaki enzimlerden hangisinin eksikliği yol açar?

  1. α\alpha-galaktosidaz AAnswer
  2. B
    β\beta-glukozidaz
  3. C
    Sfingomiyelinaz
  4. D
    Heksozaminidaz A
  5. E
    Galaktoserebrosidaz

Answer

α\alpha-galaktosidaz A
Verilen klinik vaka, karakteristik deri lezyonları (anjiyokeratom), ekstremitelerde ağrı ve hipohidroz ile Fabry hastalığını tanımlamaktadır. Bu hastalıkta eksik olan enzim α\alpha-galaktosidaz A'dır ve lizozomlarda nötral glikolipid olan seramid triheksozid birikir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik semptomların analizi
Akroparestazi (el-ayak ağrısı), anjiyokeratomlar (cilt döküntüleri) ve hipohidroz (terleme azlığı) saptandı.
Bu üçlü bulgu, sfingolipidozlar içerisinde Fabry hastalığı için patognomoniktir.
2
Kalıtım ve sistemik tutulumun değerlendirilmesi
X'e bağlı geçiş (erkek hasta ve amca öyküsü) ve erken dönem böbrek tutulumu doğrulandı.
Fabry hastalığı X'e bağlı çekinik kalıtılan tek majör sfingolipidozdur ve renal yetmezlik sık görülen bir komplikasyondur.
3
Enzimatik defektin belirlenmesi
α\alpha-galaktosidaz A enzim eksikliği teşhis edildi.
Fabry hastalığının moleküler temeli bu enzimin eksikliğine bağlı olarak lizozomlarda seramid triheksozid (globotriaozilseramid - Gb3Gb_3) birikmesidir.

Key Concept

Fabry hastalığı, α\alpha-galaktosidaz A enzim eksikliği sonucu gelişen, X'e bağlı geçiş gösteren bir sfingolipidozdur.

Practice More

Fabry hastalığında biriken 'seramid triheksozid' molekülünün diğer adını (Gb3Gb_3) ve bu hastalığın X'e bağlı kalıtılan tek sfingolipidoz olduğunu unutmayınız.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Fosfolipid ve Glikolipid Metabolizması

More questions from this topic