Examkin

Question

Difficulty: Very hardKardiyomiyopatiler ve Miyokardit

7474 yaşında erkek hasta, son 66 aydır giderek artan efor dispnesi ve bacaklarda şişlik şikayetleriyle başvuruyor. Özgeçmişinde 55 yıl önce bilateral karpal tünel sendromu operasyonu geçirdiği ve bel ağrısı nedeniyle takip edildiği (lumbar spinal stenoz) öğreniliyor. Fizik muayenede juguler venöz dolgunluk ve bilateral pretibiyal +2+2 ödem saptanıyor. EKG'de ekstremite derivasyonlarında düşük voltaj ve prekordiyal derivasyonlarda V1−V3V1-V3 arasında "psödo-infarkt" paterni izleniyor. Ekokardiyografide sol ventrikül ejeksiyon fraksiyonu %45\%45, septum kalınlığı 17mm17 mm (belirgin konsantrik hipertrofi) ve sol atriyum genişlemiş olarak saptanıyor. "Speckle tracking" ekokardiyografide ise karakteristik "apikal korunma" (apical sparing) paterni gözleniyor. Bu hastada tanıyı doğrulamak için biyopsi gerekliliğini ortadan kaldıran en uygun non-invaziv yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Serum ve idrar immünfiksasyon elektroforezi ile serbest hafif zincir analizi yapılması ve negatifse 99mTc−PYP^{99m}Tc-PYP (pirofosfat) sintigrafisi uygulanmasıAnswer
  2. B
    Kardiyak MRG'de T1 mapping ve geç gadolinyum tutulumu (LGE) paterninin değerlendirilmesi
  3. C
    Abdominal yağ dokusu aspirasyonu yapılarak Kongo kırmızısı ile boyanma durumunun incelenmesi
  4. D
    Plazma NT-proBNP ve yüksek duyarlıklı troponin-T düzeylerinin seri ölçümü
  5. E
    Transtiretin (TTR) genetik sekans analizi yapılarak mutasyon varlığının araştırılması

Answer

Serum ve idrar immünfiksasyon elektroforezi ile serbest hafif zincir analizi yapılması ve ardından pirofosfat sintigrafisi uygulanması
Hastanın klinik tablosu (bilateral karpal tünel, spinal stenoz), EKG bulguları (düşük voltaj) ve ekokardiyografik bulguları (belirgin duvar kalınlığı artışı, apikal korunma) 'Kardiyak Amiloidoz' tanısını güçlü bir şekilde düşündürmektedir. Güncel kılavuzlara göre, monoklonal protein taraması (serum/idrar immünfiksasyon ve hafif zincir analizi) negatif olan bir hastada 99mTc−PYP^{99m}Tc-PYP sintigrafisinde yoğun tutulum izlenmesi, transtiretin amiloidozu (ATTR) tanısını invaziv endomiyokardiyal biyopsiye gerek kalmadan %100 özgüllükle kesinleştirir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların analizi
Karpal tünel sendromu, spinal stenoz ve EKG-Eko uyumsuzluğu (düşük voltaj/kalın duvar) kardiyak amiloidozu düşündürür.
Sistemik bulgular ile kardiyak hipertrofi tablosu transtiretin amiloidozu (ATTR) için tipiktir.
2
Monoklonal protein taraması
AL amiloidozu dışlamak için serum/idrar immünfiksasyon ve serbest hafif zincir (FLC) testleri yapılır.
Sintigrafi öncesi AL tipinin dışlanması, sintigrafik tutulumun ATTR lehine yorumlanabilmesi için şarttır.
3
Nükleer tıp görüntülemesi
Pirofosfat (PYP), DPD veya HMDP sintigrafisinde evre 2-3 miyokardiyal tutulum saptanması.
Işık zinciri negatifliğiyle birlikte pozitif sintigrafi, ATTR-CA tanısını biyopsisiz kesinleştirir.

Key Concept

ATTR kardiyak amiloidozunda non-invaziv tanı algoritması
Rate this question

Topics

Kardiyomiyopatiler ve Miyokardit

More questions from this topic