Dış genital yapıda virilizasyon (ambigüite) bulguları ile doğan ve hayatın 12. gününde dir… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Dış genital yapıda virilizasyon (ambigüite) bulguları ile doğan ve hayatın $12$ . gününde dirençli kusma, emmede azalma ve ciddi tartı kaybı şikayetleriyle acil servise getirilen bir kız bebekte; kan basıncı $55/35$ $mmHg$ (düşük) saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde sodyum: $122$ $mEq/L$ , potasyum: $8.1$ $mEq/L$ ve pH: $7.22$ (metabolik asidoz) belirlenmiştir. Bu hastada klinik tabloya neden olan en olası enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

21-hidroksilaz eksikliğiAnswer
B
11- $\beta$ hidroksilaz eksikliği
C
17- $\alpha$ hidroksilaz eksikliği
D
3- $\beta$ hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği
E
Hipertrofik pilor stenozu

Answer

En olası tanı, hem virilizasyon hem de tuz kaybı bulgularını (hiponatremi, hiperkalemi) açıklayan 21-hidroksilaz eksikliğidir.

Hastada saptanan virilizasyon (androjen fazlalığı) ve eşlik eden tuz kaybı (aldosteron eksikliği), adrenal steroid sentez yolunda kortizol ve aldosteron sentezinin bloklandığı, androjenlerin ise arttığı 21-hidroksilaz eksikliğini tanımlar. Kan basıncının düşük olması, 11-beta ve 17-alpha gibi hipertansif formları dışlar.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguları analiz et.

Kız bebekte virilizasyon (ambigüite) ve tuz kaybı krizi (dehidratasyon, kusma) mevcut.

Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) tiplerini ayırt etmek için cinsiyet gelişimi ve mineralokortikoid durumu anahtardır.

Elektrolit ve kan basıncı verilerini değerlendir.

Hiponatremi (

122

mEq/L

), hiperkalemi (

8.1

mEq/L

) ve hipotansiyon (

55/35

mmHg

Bu bulgular aldosteron eksikliğine bağlı 'tuz kaybettiren' bir tabloyu işaret eder.

Enzim eksikliklerini karşılaştır.

21-hidroksilaz eksikliği hem virilizasyon hem tuz kaybı yaparken, 11-beta ve 17-alpha hipertansiyon yapar.

Androjen fazlalığı (virilizasyon) ile mineralokortikoid eksikliğinin birlikte olduğu en yaygın durum 21-hidroksilaz eksikliğidir.

Key Concept

21-hidroksilaz eksikliği, KAH vakalarının %90-95'ini oluşturur ve kızlarda virilizasyon ile birlikte tuz kaybettiren krizle karakterizedir.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic