Question

Difficulty: Very hardHistiyositozlar ve Onkolojik Aciller

1414 aylık bir erkek çocuk; yaklaşık 33 aydır devam eden, tedaviye dirençli, saçlı deride pullanma ve kabuklanma gösteren döküntüler ile her iki kulaktan kronik akıntı şikayetleriyle getiriliyor. Öyküsünden son 11 aydır çok su içme (>2>2 L/gu¨nL/gün) ve sık idrara çıkma şikayetlerinin de eklendiği öğreniliyor. Fizik muayenede yaygın seborreik benzeri krutlu papüler döküntüler, 44 cmcm hepatomegali ve solukluk saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde idrar dansitesi 1.0021.002, hemoglobin 8.28.2 g/dLg/dL, lökosit 3.400/mm33.400/mm^3 ve trombosit 85.000/mm385.000/mm^3 bulunuyor. Cilt biyopsisinde mononükleer hücrelerde CD1aCD1a ve Langerin (CD207CD207) pozitifliği saptanarak multisistem Langerhans hücreli histiyositoz (LCHLCH) tanısı konuluyor. Bu hastanın yönetimi ve klinik seyri ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

  1. Diyabetes insipidus mevcudiyeti, sistemik kemoterapiye (Vinblastin + Prednizolon) yanıtla birlikte genellikle kalıcı olarak düzelmesi beklenen bir klinik bulgudur.Answer
  2. B
    Bu hasta 'riskli organ' (karaciğer ve hematolojik sistem) tutulumu olan multisistem LCH kategorisinde yer aldığı için kötü prognoz ve yoğun tedavi adayıdır.
  3. C
    Tanısal doğrulamada immunohistokimyasal olarak Langerin (CD207CD207) pozitifliği, CD1aCD1a kadar değerli ve LCHLCH için oldukça spesifiktir.
  4. D
    Kesin tanı için elektron mikroskobunda raket benzeri Birbeck granüllerinin gösterilmesi güncel klinik uygulamalarda zorunlu bir kriter değildir.
  5. E
    BRAFBRAF V600EV600E mutasyonu varlığı, bu hastada daha agresif bir klinik seyir ve tedaviye dirençli nüks riskinin yüksek olduğuna işaret edebilir.

Answer

Diyabetes insipidusun sistemik tedaviyle kalıcı olarak düzelmesi beklenen bir bulgu olduğu ifadesi yanlıştır; zira DI genellikle kalıcıdır.
Langerhans hücreli histiyositozda (LCH) gelişen santral diyabetes insipidus (DI), genellikle kalıcı bir hasardır. Sistemik kemoterapi döküntüleri, kemik lezyonlarını ve organomegaliyi düzeltebilse de, DI tablosu tedaviye rağmen nadiren geriler ve hastaların çoğu ömür boyu vazopressin analogları kullanmak zorunda kalır. Dolayısıyla DI'nın tedaviyle düzelmesi beklenen bir erken yanıt bulgusu olduğu ifadesi yanlıştır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et (seborreik döküntü, kronik otore, hepatomegali, pansitopeni, DI).
Tanı: Langerhans Hücreli Histiyositoz (LCH).
Bu semptom kompleksi multisistem LCH (Letterer-Siwe/Hand-Schüller-Christian) için klasiktir.
2
Risk organ tutulumunu değerlendir.
Hasta 'Risk Organ Pozitif' (Karaciğer + Kemik İliği) kategorisindedir.
4 cm hepatomegali ve pansitopeni (Hb < 10, Plt < 100k, Lökosit < 4k) riskli organ tutulumunu tanımlar.
3
Tanısal markerları ve moleküler profili gözden geçir.
CD1a, S100, Langerin ve BRAF V600E bilgileri güncel tanı/prognoz kriterlerine uygundur.
Langerin (CD207) LCH için en spesifik immunohistokimyasal markerlardan biridir.
4
Diyabetes insipidusun klinik seyrini değerlendir.
DI genellikle kalıcı bir hasardır.
LCH'de gelişen santral DI, sistemik kemoterapiye yanıt alınsa bile çoğu zaman geri dönüşümsüzdür ve ömür boyu replasman tedavisi gerektirir.

Key Concept

Langerhans Hücreli Histiyositozda Riskli Organ Tutulumu ve Prognostik Faktörler
Estimated Time:2m 30s
Rate this question