aylık bir erkek bebek; karın şişliği ve büyüme geriliği şikayetleriyle getirilmiştir. Öyküsünden son zamanlarda uyku sürelerinin uzadığı ve sabahları uyandırılmakta güçlük çekildiği öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve tartı . persentil altındadır. Yanakları dolgun, yüzü yuvarlak ("oyuncak bebek yüzü") görünümündedir. Batın muayenesinde karaciğer kosta kenarını cm geçmektedir, dalak ise palpe edilememiştir. Laboratuvar incelemesinde kan glukozu mg/dL, laktat mmol/L, ürik asit mg/dL ve trigliserid mg/dL olarak saptanmıştır. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Glikoz-6-fosfataz eksikliğiAnswer
- BAmylo-1,6-glukozidaz eksikliği
- CGalaktoz-1-fosfat üridiltransferaz eksikliği
- DDallandırıcı enzim eksikliği
- EFruktoz-1,6-bisfosfataz eksikliği
Answer
Masif hepatomegali, oyuncak bebek yüzü görünümü, hipoglisemi, hiperlaktatemi ve hiperürisemi ile seyreden tablo Glikoz-6-fosfataz eksikliğidir (Von Gierke Hastalığı).
Glikoz-6-fosfataz eksikliği (Von Gierke Hastalığı), karaciğerde glikozun kana verilmesini sağlayan son basamağı bloke eder. Bu durum sadece glikojenin yıkımını değil, laktat ve amino asitlerden glikoz üretimini (glukoneojenez) de engeller. Sonuçta biriken glikoz-6-fosfat; laktat (glikolitik yol), ürik asit (HMP şantı/pürin sentezi) ve trigliserid (VLDL sentezi) artışına neden olur. Masif hepatomegali (dalak büyüklüğü olmadan) ve 'oyuncak bebek yüzü' görünümü tanısal ipuçlarıdır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Glikoz-6-fosfataz eksikliği (GSD Tip 1a), hem glikojen yıkımını hem de yeni glikoz yapımını engellediği için en ağır metabolik tabloya yol açan glikojen depo hastalığıdır.
Estimated Time:1m 30s