26 yaşında kadın hasta, check-up sırasında saptanan kalsiyum yüksekliği nedeniyle poliklin… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$26$ yaşında kadın hasta, check-up sırasında saptanan kalsiyum yüksekliği nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Herhangi bir klinik şikayeti olmayan hastanın fizik muayenesi tamamen normaldir. Yapılan laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

- Serum kalsiyum: $10.8$ mg/dL (N: $8.5-10.5$ )
- Fosfor: $2.6$ mg/dL (N: $2.5-4.5$ )
- PTH: $85$ pg/mL (N: $15-65$ )
- Serum kreatinin: $0.8$ mg/dL
- 24 saatlik idrar kalsiyumu: $60$ mg/gün (N: $100-300$ )
- 24 saatlik idrar kreatinini: $1200$ mg/gün

Hastanın annesinde de geçmişte benzer şekilde "hafif kalsiyum yüksekliği" saptandığı ancak herhangi bir tedavi önerilmediği öğreniliyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Primer hiperparatiroidizm
Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemiAnswer
C
Tersiyer hiperparatiroidizm
D
Vitamin D intoksikasyonu
E
Hümoral malignite hiperkalsemisi

Answer

Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi

Hastada saptanan kalsiyum yüksekliği ile birlikte uygunsuz normal/yüksek PTH düzeyi, primer hiperparatiroidizm ile ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH) arasında ayırıcı tanı yapılmasını gerektirir. Hastanın 24 saatlik idrar kalsiyumunun düşük olması (

< 100

mg/gün) ve hesaplanan kalsiyum/kreatinin klirens oranının (CCCR)

0.01

'in altında olması, ayrıca asemptomatik seyreden aile öyküsü, paratiroid bezindeki kalsiyum algılayan reseptör (CaSR) mutasyonuna bağlı gelişen FHH tanısını kesinleştirir.

Step-by-Step Solution

Kalsiyum ve PTH düzeylerini analiz etme

Serum kalsiyum (

10.8

mg/dL) ve PTH (

85

pg/mL) yüksek bulunmuştur. Bu kombinasyon paratiroid bezinin kalsiyum seviyesini yanlış algıladığı veya otonom çalıştığı durumları (Primer hiperparatiroidizm veya FHH) gösterir.

Normal şartlarda hiperkalsemi varlığında PTH'nın baskılanması beklenir; baskılanmaması primer bir patolojiye işaret eder.

İdrar kalsiyum atılımını ve CCCR oranını hesaplama

24 saatlik idrar kalsiyumu

60

mg/gün saptanmıştır. Kalsiyum/Kreatinin Klirens Oranı (CCCR):

CCCR = \frac{U_{Ca} \times P_{Cr}}{P_{Ca} \times U_{Cr}} = \frac{60 \times 0.8}{10.8 \times 1200} \approx 0.0037

olarak hesaplanır.

CCCR değerinin

0.01

altında olması, kalsiyumun böbreklerden aşırı geri emildiğini (hipokalsiüri) gösterir ve FHH için en güçlü tanısal kriterdir.

Klinik bağlamı ve aile öyküsünü birleştirme

Hastanın asemptomatik olması ve annesinde benzer laboratuvar bulgularının bulunması otozomal dominant geçişli FHH tanısını destekler.

Primer hiperparatiroidizm genellikle cerrahi gerektirirken, FHH benign bir durumdur ve genellikle tedavi gerektirmez.

Key Concept

FHH ve Primer Hiperparatiroidizm ayrımında en önemli kriter kalsiyum/kreatinin klirens oranı (CCCR) ve idrar kalsiyum düzeyidir.

Practice More

FHH şüphesi olan bir hastada kesin tanı için genetik test (CaSR mutasyon analizi) yapılabileceğini unutmayınız.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic